メチルマロン酸血症の患者は通常.下痢.腹部膨満感.嘔吐などの消化器症状を呈する。 新生児では.原因不明の泣き声.筋緊張低下.筋力低下などがみられ.下痢や腹部膨満感で脱水症状を引き起こす新生児栄養失調や.昏睡.萎縮.アシドーシスなど生命を脅かす症状がみられることもある。 小児がメチルマロン酸血症に罹患した場合.成長遅延.精神的・肉体的強度の低下.さらには退行症に罹患する。 意識障害や運動障害が起こり.食欲不振もみられるが.こうした症状のために誤診や誤診を招くことも多い。 成人患者では.めまい.頭痛.片麻痺.筋肉のしびれ.不随意振戦など.筋神経系に問題が生じることが多い。