胎児頚部の軟部組織の肥厚によって引き起こされる主な奇形には、ダウン症、心奇形、サラセミア、胸郭低形成、その他の染色体異常がある。
1.ダウン症候群：21番、18番、13番のトリソミー異常はダウン症候群を引き起こし、主に知的側面に影響を及ぼす。
2.心臓奇形：染色体異常により、僧帽弁閉鎖不全症や三尖弁閉鎖不全症などの先天性心疾患など、心臓の発育が不完全になることがある。
3.サラセミア：サラセミアも染色体異常による病気で、主にこの遺伝子を持って生まれた赤ちゃんは長期間の慢性貧血になりやすい。
4.胸郭低形成：子宮腔内で胎児の胸郭が不完全に発達することを指し、この状態は胎児の生存率に影響する。
胎児頚部軟部組織の肥厚は、主に胎児が染色体関連疾患を持っている可能性があるためで、スクリーニングで異常が発見された場合は、遅れないようにさらに検査を行わなければならない。