嚢胞性腎疾患には.髄質海綿腎.多嚢胞性腎形成不全.常染色体劣性多嚢胞性腎.常染色体優性多嚢胞性腎.単純性腎嚢胞.後天性腎嚢胞があります。 嚢胞腎は原因によって.先天性発育性.遺伝性.後天性の3つに分類されます。
I. 先天性発達障害
1.髄質スポンジ腎(MSK)
MSKは.腎髄質の拡張した集合管と円錐形の乳頭管のスポンジ状の多孔性の発現と.腎乳頭または髄質の小結石の形成を特徴とする腎臓の先天性発達異常である。 患者は無症状で.血尿.尿路感染症.腎結石を呈することがある。
(1) 病理学的根拠
髄質海綿状腎は髄管拡張とも呼ばれ.1949年にCacchiとRicciによって.腎臓部分の円錐が多孔質または海綿状であることに基づいて.髄質海綿状腎と名づけられた。 発症率は約5000〜20000分の1で.男女比は約2.5:1です。 乳頭管は頚部に入り.括約筋のような働きをしているが.この構造が肥大化し.過度に締め付けられることにより.乳頭管や集合管の閉塞や小嚢胞性の拡張を起こす。 解剖学的な異常により.局所的に尿が滞留し.集合管や乳頭管の嚢胞性拡張に尿塩が沈着し.感染や出血が重なると結石形成が促進されます。 通常.両側の腎臓に病変が生じますが.片側や分節病変として見られることもあります。 MSK患者の約50％が腎性高カルシウム血症である。 出生時に発症し.通常は無症状ですが.成人期の健康診断で偶然発見されたり.40～50歳代で結石や感染症などの合併症が発生し発見されることが多い病気です。 主な臨床症状は.再発性尿路感染症や腎結石です。
(2) 超音波検査所見
髄質海綿状腎の診断は現在.静脈性腎盂造影に基づいて行われていますが.本疾患の早期発見と診断のためには.やはり超音波によるルーチンのスクリーニングが重要です[1]。
海綿状腎の超音波診断では.腎円錐が放射状に配列された一貫した高エコー領域で.明らかな嚢胞性エコーは見られない。 病変が数個の錐体に限局している場合は.腎奇形.腎結核.腎石灰化症.腎内石灰化症との鑑別が必要である。 腎結核は通常.結核中毒の症状を伴い.腎臓の肥大と腎実質の不規則な境界の乏しい無響域.あるいは後方の明瞭な音響影を伴う腎臓の不規則な腫瘤やプラークが特徴的である。 腎結石は.通常.原発性副甲状腺機能亢進症でみられ.腎円錐のエコー強調が特徴である。腎結石は.腎臓に点状または塊状のエコー強調があり.強いエコー強調に続いて音響陰影がみられる。腎内石灰化は通常腎皮質または腎包下に存在する。
2.多嚢胞性異形成腎（MCDK：Multicystic Dysplastic Kidney）
MCDKは腎臓のまれな先天性異常であり.早期の胎児尿管閉塞の最も深刻な結果である[2]。 その多嚢胞性は.超音波検査で多嚢胞性腎と誤診されることが多い。 定期的な出生前超音波検査では.妊娠28週頃に陽性となることが多く[3].有病率は5000～10000分の1である。患者の76％が片側の腎性多嚢胞腎異形成で.24％が両側性である。 病変が片側の場合は女性より男性の方が発症率が高く.両側の場合は男性の2倍となります。 予後は片側病変で良好.両側病変で悪化し.両側病変の患者は生後数日以内に腎不全や呼吸不全で死亡する。
(1) 病理学的根拠
腎臓の集合管は異常に広く.嚢胞状に見える。 腎臓は正常な形を失い.不規則な小葉の嚢胞に置き換わります。 嚢胞の大きさや数は様々で.尿管奇形.欠損.固結.正中離開を伴うことが多く.重複腎の一部や馬蹄形腎の一部を含むこともあります。 嚢胞の間の組織には.正常な糸球体.前糸球体尿細管またはその原型.結合組織.軟骨の病巣が含まれます。 対側腎臓の代償性肥大や.尿管骨盤接合部の狭窄による水腎症がみられることがあります。
(2) 超音波検査所見
MCDKには3つの型があります[4]。古典型は.腎臓に大きさや形が異なる嚢胞が充満し.間に形成不全で薄くなった腎実質が存在します。 古典的な形態に加え.集散系の嚢胞性拡張が特徴で.境界が明瞭で.嚢胞状の構造物に囲まれているのが特徴です。 このタイプはまれで.超音波検査では認識できない小さな嚢胞が腎臓全体を埋め尽くし.超音波検査では軽度の肥大とわずかにエコーがかかった腎臓としてのみ表示されるのが特徴である。
最も多いのは古典的病変[5]で.初期には腎臓の大きさが増大する。 進行すると.腎臓に大小さまざまな複数の離散的なエコー源性の嚢胞構造が見られるようになります。 病気が進行すると.腎臓の形態が歪み.洞の構造が消失し.最終的には腎臓が縮小.あるいは消失して機能が失われます。
病変が両側性の場合.出生前超音波検査で両腎に大きな腫瘤.空の膀胱.羊水の低下.しばしば腸の拡張が認められ.時には唇裂・口蓋裂を伴うこともあります。
II. 遺伝
1.常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD)
ARPKDは.常染色体劣性遺伝の原因不明の嚢胞性腎臓疾患である[6]。 周産期に超音波検査で発見されることが多いため.乳児多発性嚢胞腎（IPCD）とも呼ばれ.乳児に限らず.小児や成人にも発症することがあります。 発症率は5,500人から6,000人に1人で.大きな男女差はありません。 ほとんどが低出生体重児（1000-2500g）で生まれ.約40％が出生時に死亡し.その他は生後24-48時間後に呼吸困難で死亡します。
(1) 病理学的根拠
ARPKDは.常染色体6上の欠陥遺伝子によって引き起こされ.その病因は不明である[8]。 腎実質の腫脹により腎盂が圧迫・変形し.肝門部の胆管が拡張・肥大し.周囲に結合組織の過形成を伴うことがあります。
(2) 超音波検査所見
主な特徴は.腎臓が両側性に肥大し.通常.正常な腎臓の2～3倍の大きさになり.時には腎臓の輪郭を保ったまま腹腔全体を埋め尽くすこともあります。 びまん性のエコーがあり.時に離散的な顕微鏡的またはやや大きな嚢胞（1～2mm）があります。 周産期には.スポンジ状の腎臓に似たエコー強調された腎円錐構造が見られることがあります。
ポッター症候群：羊水欠乏症が重症化した胎児は.肺低形成.顔面奇形.腹部不全などの奇形が多発し.死亡率も高くなることがあります。 主な症状は.ポッター顔（目と目の間の距離が広がる.目尻の異常なひだ.平たく短い鼻.後方に傾いた顎.大きく軟らかく軟骨のない耳介）.ベル型胸やクラブフットなどの骨格奇形.眼科奇形.肺低形成.腹裂症候群.循環器奇形などである。
出生前の肝臓病変は明らかではないが.時に肝臓や胆管壁がエコー的に強調されることがあり.これは肝臓や胆管の線維化の超音波診断の初期症状である。
2.常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎（ADPKD）
ADPKDは常染色体優性遺伝の嚢胞性腎臓病で.最も一般的な嚢胞性腎臓病であり[9].約1000人に1人がADPKDの欠陥遺伝子を持っていると言われています。 ADPKDは一般的な嚢胞性腎臓病の一種です。 両腎にはびまん性の進行性嚢胞性変化が見られ.場合によっては肝臓.脾臓.膵臓.卵巣などにも嚢胞性変化が見られます。ADPKDの臨床症状は多岐にわたり.腰痛.腹部腫瘤.腎機能不全が最も多く.腎外症状として50～70％に高血圧.20～46％に肝嚢胞が認められ.ADPKDに伴う頭蓋内動脈瘤の発生率も高いとされています。 また.ADPKDに頭蓋内動脈瘤を合併する例も多く.症状がなくてもADPKDの遺伝子を生涯持ち続ける例も少なくありません。 腎不全と二次感染が主な死因です。 臨床的な診断基準としては.腎皮質における大きさの異なるエコー源性嚢胞.ADPKDの明確な家族歴.および遺伝子連鎖解析が陽性であることが挙げられる。 補助的な診断根拠としては.多嚢胞性肝臓.腎不全.腹部ヘルニア.心臓弁の異常.膵嚢胞.頭蓋内動脈瘤.精嚢胞などが挙げられる。
(1) 病理学的根拠
ADPKDは.常染色体16上のPKD1およびPKD2の変異によって引き起こされる最も一般的な遺伝性疾患の一つであり[10].その発症率は成人500～1000人に1人と言われています。 病因は未だ不明であるが.胚発生時の体液貯留が原因であると考えられている。
(2) 超音波検査所見
腎臓の主な特徴は以下の通り[11]：腎臓は軽度に肥大し.実質は皮質と髄質の境界が乏しいエコー源性である。 腎臓の肥大は超音波的にはARPKDに似ていますが.比較的軽度であるため.腎機能は正常で.羊水過少症は稀です。 超音波検査で拡大した皮質下嚢胞が見つかり.胎児の両親のいずれかがこの疾患を有している場合.ADPKDと診断することができます。 ADPKDの診断は.肝臓.膵臓または脾臓に嚢胞が併存していることによって支援されます。
III. 取得済み
1.単純性腎嚢胞
単純性腎嚢胞は.腎嚢胞性疾患の中で最も一般的な疾患である。 通常.患者は無症状で.多くは身体検査で発見され.年齢とともに発生率は増加する[11]。 剖検調査によると.50歳以上の高齢者の50％が単純性腎嚢胞であることが分かっています。
(1) 病理学的根拠
現在では.単純性腎嚢胞は尿細管憩室に由来し.ある程度の尿閉と尿細管基底膜の変性が素因であると考えられている。
(2) 超音波検査所見
超音波検査では.腎実質内の薄肉無エコー領域で.壁は滑らかで境界が明瞭.病変の後方にはエコー源性増強が見られる。二次感染では.嚢胞壁は肥厚し疎な点状エコー源性を示し.嚢胞内出血では局所エコー源性増強や他の複雑嚢胞が見られ.嚢胞壁は時に石灰化していることもある。
2.後天性腎嚢胞病（ARCD)
ARCDとは.尿毒症の患者さんが長期にわたり透析を受けた結果.慢性腎不全に陥り.嚢胞のなかった腎臓に嚢胞性病変が発生することを指します。
明らかな臨床症状はないが.後腹膜出血を合併することがあり.癌化する傾向が高く.海外文献では癌化率5.8％～20％と報告されている。 したがって.ARCDの患者さんは.腫瘍のハイリスクグループであり.注目すべき研究対象です。
(1) 病理学的根拠
ARCDの超音波検査の特徴は病理学的基盤に依存し.厚く粗い嚢胞壁と不規則な形態で.管状基底膜の変化.上皮過形成.間質性線維化.管状拡張からなるARCDに一致します。 ARCDは.びまん性病変の顕著な局所症状である。
(2) 超音波検査所見
ARCDの超音波像の特徴は.(1)嚢胞壁が単純嚢胞より厚く肉眼的であり.片側に強いエコーが点在するものがある.(2)形態が不規則である.(3)小さい嚢胞が多い.(4)嚢胞は多数が主であるが孤立性のものもある.(5)通常腎の下極にあり.両腎で蓄積し.右腎は左よりやや多い.(6)フォローアップでは嚢胞径は変化しないことである。
結論として.超音波検査は嚢胞性腎臓病のスクリーニングに有効であり.選択すべき画像診断法であると言えます。