NTが正常で、ダウン症スクリーニングの危険性が高い場合、通常、非侵襲的DNA検査が勧められる。 NT検査もダウン症スクリーニングも妊娠中の女性にとって重要なスクリーニング検査であり、その精度は比較的高い。 妊娠11～13週＋6週のNT検査が正常で、ダウン症検査がクリティカルリスクであれば、胎児に染色体異常がある可能性は比較的低いと考えられます。 しかし、ダウン症のリスクが重大な場合には、一般的にさらなるスクリーニング検査を行うことが推奨されます。この検査は、非侵襲的なDNA検査、つまり妊婦の血液を採取して血清から胎児のDNAを抽出し、胎児に染色体異常があるかどうかを判定するものです。 比較的、非侵襲的DNA検査の精度はダウン症スクリーニング検査よりも高い。 したがって、ダウン症スクリーニングでハイリスクまたはクリティカルリスクが示された場合は、非侵襲的DNA検査を行うことをお勧めします。