悪性腫瘍の発生は.遺伝的要因.生活習慣.環境要因の複合的な結果であると言われています。 ある種の遺伝子変異を持つために甲状腺がんを発症しやすい人がおり.また.これらの変異を「標的」として標的治療（ターゲット療法）を行う場合もあります。 遺伝子検査は.これらのターゲットを見つけるのに役立ちます。
分化型がん
について
一般的な遺伝子変異は何ですか？
甲状腺乳頭癌（PTC）は.甲状腺癌の中で最も一般的なタイプであり.変異の「密度」が最も低い癌である。 BRAF V600E変異が最も多く.乳頭癌患者の28-77％.平均約45％に認められ.次いでRAS変異が約15％を占めています。
濾胞性甲状腺がん（FTC）では.RAS遺伝子の変異が頻繁に見られますが.特定のタイプの変異は存在しません。
<注）BRAFの正式名称はv-raf murine sarcoma viral oncogene homologue B1.RASの正式名称はrat sarcoma viral oncogene homologである。
どのような患者さんに遺伝子検査が必要なのでしょうか？
甲状腺結節の細針吸引（FNA）生検を受け.確定診断がつかなかった場合.手術前に悪性かどうかを評価するために.医師が遺伝子検査を勧める場合があります。
術後評価については.BRAF変異のみでは長期予後を予測できないが.TRET（テロメラーゼ逆転写酵素）変異の組み合わせはしばしば予後不良を示唆することが研究により明らかになっている。
変異と組換え（BRAF.RAS.RET/PTC.PAX8/PPAR y）の複合検出は.診断感度をさらに向上させる可能性があります。
遺伝子変異の検査は何のために行うのですか？
特定の遺伝子変異があるということは.がん細胞の挙動が独特で.治療法も異なる可能性があります。 例えば.BRAF遺伝子変異を有する乳頭がんは.リンパ節転移を起こしやすく.手術後に再発しやすく.放射性ヨード（RAI）による治療効果が低いという特徴があります。RAS変異を有する乳頭癌は.脈管侵襲や所属リンパ節転移が少なく.RAI療法に感受性がある。
ほとんどの術後患者さんにとって.これらの変異型が特定されれば.医師が病気をより理解し.より良いレビューの対象を絞ることができます。
手術ができないほど進行した患者さんや.RAI療法が無効となった患者さんには.標的治療が試みられることがあります。 ソラフェニブ（商品名ドキソルビシン）とレバチニブ（商品名レンビマ）は.ヨード抵抗性の進行分化型がんに使用でき.そのうちソラフェニブはすでに中国で販売されており.健康保険が適用されています。 このほかにも.さまざまな医薬品が中国国内外で臨床試験中です。
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低分化癌・未分化癌
。
甲状腺未分化癌（ATC）は.全身に広く転移しやすく.RAI療法に鈍感で.従来の化学療法や放射線療法では治療が最も困難な問題であった。
このタイプのがんの最大の特徴は.RAS変異が27％.BRAF変異が25％.PTEN変異が11％.PIK3CA変異が12％と.複雑な遺伝子変異が認められることであり.この複雑さも悪性度が高い理由になっていると考えられる。 残念ながら.適切な標的治療薬はありません。
これらの患者さんにおいて.手術が不可能な場合は.パクリタキセル.またはカルボプラチンやドキソルビシンとの併用による化学療法が現在主流となっています。
髄様がん
について
甲状腺髄様癌（MTC）は.散発性（約75％）と遺伝性（約25％）があります。 散発性の場合は遺伝せず.子供の家族の誰も発症しないが.遺伝性の場合は家族内の複数の患者に発症することがある。
遺伝性の95％.散発性の70％がRET遺伝子の変異により発症し.そのうちの約70％がM918T遺伝子座に存在します。
医師は.MTC患者の子どもは全員.採血して腫瘍マーカー（カルシノエンブリオニック抗原（CEA）と血清カルシトニン（CT））のレベルをチェックし.スクリーニングすることを勧めています。 この2つの指標に異常が見つかった場合.通常.医師は遺伝子検査を薦めます。
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2つの標的薬であるVandetanib（商品名Caprelsa）とCabozantinib（商品名Cometriq）は.米国ではすでにMTC治療薬として販売されていますが.中国ではまだ販売されていません。
両薬剤とも臨床試験で生存期間を延長することが確認されていますが.標的が複数あり.特にRET変異を標的としていないため.高用量で下痢.手足の皮膚反応.疲労.高血圧などの毒性作用が現れることがあります。
共同執筆：復旦大学癌病院 鄭 暁柯博士