ダウン症は、21トリソミーとも呼ばれ、年齢的、遺伝的、環境的要因に関連している可能性がある。 ヒトは通常23対（46本）の染色体を持っており、正常な核型は46、XYです。 受精卵が分裂してヒトの個体が形成される際、21番染色体に異常があり分離しない場合、胚の体細胞に余分な21番染色体が存在することになり、発症の原因となります。 1.年齢要因：母親の妊娠年齢が高いほど、病気のリスクが高く、母親の年齢が35歳はハイリスク要因であり、40歳以上の妊婦は羊水穿刺スクリーニングを行うために、病気の検出率は約5％以上である。 2.遺伝的要因：不妊症の少数の女性患者は、50％の彼らの子孫の発生率は、ダウン症の子供の両親は、病気の別の子を出産する確率が高い。 3.環境要因：妊娠初期に催奇形性物質（放射線、農薬、ベンゼンなど）やスルホンアミドなどの特定の薬剤に暴露されると、染色体異常が起こる可能性がある。 染色体異常は、妊娠前または妊娠初期の放射線被曝（腹部など）やウイルス感染（B型肝炎ウイルス感染など）によっても引き起こされることがあります。 その他ご不明な点がある場合は、専門医にご相談されることをお勧めします。