関節からの出血は血友病患者によくみられ.膝関節.肘関節.足関節に多くみられます。 関節腔に血液が溜まると.関節の動きが制限され.一時的な機能低下が起こります。例えば.膝から出血し.普通に立ったり歩いたりできなくなることがよくあります。 血液が関節腔に吸収され.機能が徐々に回復するまでには数週間かかることが多いのですが.関節内で出血が繰り返されると滑膜炎や関節炎を起こし.関節が変形し.正常な関節機能を回復することが難しくなるため.多くの血友病患者は程度の差こそあれ障害を抱えています。 血友病は.先天性血液凝固因子欠乏症の一群であり.出血性疾患の原因となる。 先天性血液凝固第VIII因子欠乏症は一般的に性連鎖劣性遺伝で.女性から男性へ受け継がれ.血液凝固第VIII因子の合成を制御する遺伝子はX染色体上に存在する。 正常な男性が正常な女性と結婚した場合.子供の半分は正常な男性であり.半分は伝達型である。正常な男性が伝達型の女性と結婚した場合.子供の半分は罹患型の男性であり.半分は伝達型である。罹患型の男性が伝達型の女性と結婚した場合.子供の半分は血友病の男の子であり.半分は血友病の女の子であり.半分は伝達型である。 約30％は家族歴がなく.遺伝子の突然変異による発症の可能性がある。 第IX因子欠乏症は血友病Aと同じように遺伝しますが.女性の伝染性患者では第IX因子濃度が低く.出血傾向があります。 第X1因子欠損症はいずれも血液中のプロトロンビン形成に障害があり.プロトロンビンをトロンビンに.フィブリノゲンをフィブリンに変換することができず.出血しやすくなります。