血清銅青蛋白の正常値は約200～500mg/Lであり.80mg/L未満は肝芽球核変性症の診断の有力な証拠となる。 肝性核変性症は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症であり.一般的な臨床症状には以下が含まれる：1.精神神経症状。 例えば.振戦や振戦性運動障害などである。 2.肝機能障害。3.角膜KFリング.つまり角膜が緑褐色または暗褐色のリング状に見えることがある。 肝腫大の診断が確定した場合.以下の治療が必要である：1.食事療法。 キビ.玄米.ソバ.豆類.ナッツ類.カボチャ.キノコ類.乾燥野菜.乾燥果物.カニや甲羅.魚やエビ.動物の肝臓や血液.チョコレート.ココアなど.銅を多く含む食品を避ける。 2.薬物療法。 ペニシラミンやジメルカプトプロパンスルホン酸を服用することができる。 3.対症療法。 振戦のある患者にはベナゼパムを.筋強直や徐脈のある患者にはドパミン製剤を.明らかな精神障害のある患者にはオランザピンやリスペリドンを服用することができる。