血清銅シアノフォリンが200mg/L未満であれば肝腫大が疑われ.80mg/L未満であれば肝腫大の診断の有力な証拠となる。 肝腫大は常染色体劣性遺伝の疾患であり.患者は銅の代謝異常が遺伝する。 異常な銅の沈着は体外に排出されないため.肝臓と大脳基底核領域に銅の沈着が生じる。 その機能は損なわれ.肝硬変や不随意運動につながる大脳基底核の変性が生じる。 基本的にこの病気は代謝障害であり.症状はジスキネジアを伴うパーキンソン症候群に特徴付けられ.患者はしばしばブラジキネジア.捻転痙攣.振戦運動を経験する。 この病気は通常若年層で発症し.徐々に症状が悪化していきます。 治療には.銅の摂取量を減らし（キレート剤で減らすことができる）.銅の排泄を増やすことが必要である。 診断は銅青蛋白検査に依存する。正常値は200～500mg/Lで.肝腫大の患者は200mg/L未満である。