小児先端巨大症の初期症状は5大症状というものはなく、主に筋萎縮、指の脱力、嚥下困難、呼吸困難、発声変化などの症状が現れます。 1.筋萎縮：小児末端肥大症の初期には、小児筋異形成、小児前腕、小児手、小児上腕、小児下腿の筋萎縮が現れ、徐々に症状が進行します。 2.手指の筋力低下：小児先端巨大症の初期には、手指の両側または片側の筋力低下、手指の不器用な動き、体を丸めることができない、または丸めることが困難などの症状がみられますが、これは通常筋萎縮によるものです。 3.嚥下障害：病気の初期には、唾液を飲み込んだり、ミルクを飲み込んだりする嚥下障害がみられる。 嚥下をつかさどる筋肉が萎縮して機能不全になり、唾液をうまく飲み込めなくなり、口腔内の記憶に唾液が残ってしまうことがある。 4.呼吸困難：初期には息苦しさ、胸のつかえ、呼吸困難などの症状が出るお子さんもいますが、これは主に横隔膜や肋間筋などの筋肉の病変によるものです。 5.発声の変化：咀嚼筋や舌筋の萎縮により、嗄声や滑舌が悪くなることがある。 上記のような症状のある乳幼児は、できるだけ早く医師の診察を受け、原因を特定し、標準的な治療を行う必要がある。