キャッスルマン病
本疾患の大部分は.痛みを伴わないリンパ節腫脹を呈する。 局所型では.ヒアルロン酸血管型の病変が多く見られます。 腫大したリンパ節はどこにでも発生し.リンパ節外の組織病変の頻度は低く.孤立性または複数のクラスターを形成し.そのうちのいくつかは融合することがあります。 多中心型の患者さんは50-60歳が発症のピークで.女性に多くみられます。 病理所見は.主に形質細胞性または混合型である。 一般的な臨床症状は.多発性.散在性のリンパ節腫脹で.しばしば発熱.貧血.消耗などの全身症状を伴い.身体所見ではしばしば肝脾腫を認める。 臨床検査では.貧血.ヘモグロビン増加.グローブリン増加.多クローン性低ガンマグロブリン血症.無顆粒球症と骨髄形質細胞の比率増加などが認められることがあります。 その他のまれな関連臨床症状には.難治性貧血.自己免疫性血小板減少症.抗凝固性ループス.血栓性血小板減少性紫斑病などの血液学的症状.ネフローゼ症候群.糸球体腎炎.急性腎不全などの腎症状.総アスペルギルス症.皮膚色素斑.特徴的な紫斑型皮膚結節などの皮膚症状.偽腫瘍性脳症.末梢神経障害などの神経症状.アミロイド症.POPE? 偽腫瘍性脳症や末梢神経障害などの神経症状.アミロイドーシス.POEMS症候群など。
成人スティル病
主な症状は.悪寒.高熱.軽度のリンパ節および肝・脾臓の腫脹.一過性の赤い丘疹状の発疹です。 白血球増加.好中球が主体。 血沈は速いが.明らかな感染病巣は見つからない。 一般的な状態は良好です。 血液検査では.リウマトイド因子.抗核抗体.ループス細胞は陰性です。 抗生物質治療は無効で.副腎皮質ステロイド治療が良い結果をもたらします。 ほとんどの患者は.関節変形が起こる数年を除いて予後良好ですが.再発を起こすことがあります。 最終的な診断では.リンパ腫.慢性肝炎.SLEなどの結合組織疾患を除外診断する必要があります。
白内障
(1) 口腔内潰瘍 口腔内の病変の多くは小さな再発性潰瘍として現れ.基本的には再発性口内炎と同じであり.まれに深い潰瘍として現れる。 潰瘍は唇.舌.頬.口蓋.歯茎にでき.通常10日程度で治ります。
(2) 眼病変は.結膜炎.角膜炎.脈絡膜炎.網膜炎などが現れ.重症例では虹彩毛様体炎や前房内への膿の貯留が見られます。 視神経炎や視神経萎縮は.視力の低下や失明につながることもあります。
(3) 生殖器病変 男性では陰嚢と陰茎が最もよく侵され.副睾丸炎を引き起こすこともある。 女性の場合.潰瘍は大陰唇に発生しやすいと言われています。 潰瘍の大きさは口内炎と同じかそれよりも深く.痛みを伴います。 発症間隔は通常.口内炎よりもずっと長く.数ヶ月から数年です。
(4) 皮膚病変 結節性紅斑.毛包炎.腫れ物.潰瘍など.多形紅斑の症状がみられることもある。
上記の4つの基本症状のうち.口内炎が最も多く.90%以上.中には100%口内炎があるという報告もあり.その半数以上が主症状となっています。 口内炎は他の症状と同時または交互に現れることがあり.他の症状が現れる前に口内炎が数年または10年以上再発するケースや.口内炎より先に他の症状が現れるケースもあります。 約1/3の皮膚病変が初発症状となります。
ドライシンドローム
発症は遅く.多くは衰弱し.発熱が見られることもあります。
(1)口渇 口渇で飲み物を飲みたがる.ひどいときは乾いたものを食べるのが困難。 唾液腺は40％の患者で肥大し.左右対称で.表面は滑らかで硬くなく.肥大した腺は持続性または再発性で.まれに二次感染を伴うことがあります。 腺が硬く結節している場合は.悪性変化を避ける必要があります。
(2)ドライアイ 目の中に異物が入ったようなこすれ感や涙が出ないなどの症状があり.涙腺は通常.肥大しないか軽度な肥大が見られる。
(3) 皮膚 粘膜 皮膚は乾燥し.掻痒感がある。 一般的な発疹は紫斑であるが.多形性の結節性紅斑を伴う蕁麻疹様発疹もある。 唇や口の乾燥.口内炎.鼻や膣の粘膜の乾燥があります。
(4) 関節・筋肉 70～80％に関節痛.さらに関節炎が見られるが.破壊的な関節炎はまれである。 筋力低下が起こり.5%の症例で筋炎を起こすことがあります。
(5) 腎臓 半数近くの症例に腎障害を合併し.一般に遠位尿細管が侵され.症候性または不顕性尿細管性アシドーシスを示す。 前者は血液のpHが低く.尿を酸性化することができない（pH>6）ことを特徴とする。 不顕性型は塩化アンモニウム負荷試験で測定することができます。
腎尿細管中毒の合併症には.以下のものがあります。
(i) 周期性低カリウム性麻痺。
(ii) 腎性軟骨軟化症。
(iii) アミノ酸尿.リン尿.糖尿.β2ミクログロブリン尿を呈する近位尿細管病変を有する腎性尿毒症。 糸球体病変は稀ですが.予後は不良です。
(6) 肺 肺炎を繰り返さない乾性咳嗽が17％.肺胞炎の存在を示す気管支肺洗浄液中の炎症細胞過剰が50％.びまん性間質性肺線維症は少数であります。 肺機能検査で機能低下を示すことが多いが.ほとんどは無症状である。
(7) 消化器系
(i）萎縮性胃炎.胃酸の分泌低下.胃酸不足。
(ii)小腸の吸収不良。
(iii) 外分泌型膵臓の分泌過多。
肝腫大.血清アミノトランスフェラーゼの上昇.肝病理生検では黄疸のあるものに慢性活動性肝炎の変化が見られることが多く.そのような患者は副腎皮質ステロイドに良く反応する。
(8) 神経系 てんかん.片麻痺.半盲症.脊髄炎.脳神経炎.末梢神経炎など.アクセスできない部位の血管炎による症状で.中枢神経系に異なるレベルの障害を構成しています。 後者は主に感覚神経が関与している。
(9) 血液像 1/4〜1/5は白血球減少.血小板減少を示し.出血エピソードは数回のみ。
(10)リンパ球増殖症 患者の5～10％にリンパ節腫脹を認める。 少なくとも50％の患者さんでは.病気の経過中に内臓にリンパ球が大量に浸潤しています。 さらに注目すべきは.この病気の患者さんでは.リンパ腫の発生率が健常者の44倍も高いということです。 中国では.150例のSSのうち2例が経過観察中にリンパ腫を発症しています。 SSは.マクログロブリン血症や単クローン性高グロブリン血症に先行することがあります。 リンパ腫の発症後.血中免疫グロブリン濃度が低下し.自己抗体が消失することがあります。