出生後.解剖学的に正常な位置まで下降していない.すなわち陰嚢内で触知できない精巣を陰睾と呼ぶ。 精巣の位置は下降途中であればどこでもよく.他の場所に異所性がある場合もある。 陰嚢内の温度は腹腔内の温度より1.5～2.0℃低く.この温度差は精子形成過程に影響を及ぼすのに十分である。
I.停留精巣の発生と分類
1.停留精巣の発生
女性の妊娠7週目には.未分化の生殖腺がSRYタンパク質の影響を受けて胎児の精巣に分化する。 第8週の男性胚では.胎児の精巣からテストステロンとミュラー抑制因子という2つのホルモンが分泌され始める。 テストステロンは胎児のライディッヒ細胞から分泌され.母体のhCGによって調節される。 ミュラー抑制因子は胎児のセルトリ細胞から分泌され.ミュラー管の変性を引き起こし.精巣付属器のみが残る。 精巣鞘が出現すると同時に.陰核挙筋が内腹斜筋から分化する。 この時.精巣は精巣鉛の上端に位置する。 胎生12週から7ヵ月の間に.精巣はジヒドロテストステロンの存在下で下降する。 精巣鞘は腹壁の下の弱い三角筋領域から陰嚢へと「ヘルニア化」する。
ゴナドトロピンとテストステロンが精巣の下降に大きな役割を果たします。
ゴナドトロピンとテストステロンは精巣の下降に大きな役割を果たしており.ゴナドトロピンが早産動物の精巣下降を引き起こす一方.動物でジヒドロテストステロンの合成を阻害すると新生児に停留睾丸を引き起こすことが実験で示されている。 GnRHが欠損しているKallman症候群の患者では.停留精巣症が典型的な症状のひとつとなる。 精巣の下降を決定するその他の因子としては.（1）精巣リードと挙筋の引っ張り合い.（2）リードが比較的静止している間に腹壁が一定の速度で発達し.空間的な不一致が生じる.（3）精巣が鼠径管を通過する腹圧.（4）発育における精巣上体の役割.（5）大腿精巣神経の役割などがある。 これらすべての因子の異常が陰睾の原因となる。
2.停留精巣症の発生率
停留精巣症は非常に一般的ですが.滑走精巣（retractiletestis）と区別する必要があります。 停留精巣の発生率は早産児で30.3％.満期新生児で3.4％である。 1歳男児における停留精巣の発生率は0.8～1.5％である。 成人における停留睾丸の発生率は約1％である。 つまり.正期産児の75％.早産児の95％が.生後1年以内.実際には3ヵ月以内に陰嚢内に下降する停留精巣を持つことになる。 停留精巣が生後1年以内に陰嚢内に下降しなければ.その後も下降することはない。 停留精巣症の外科的検査では.3～5％の症例で精巣がないことが判明する。
3.停留精巣の分類
停留精巣は4つのタイプに分けられます：(1)腹部.内輪の上に位置する.(2)鼠径管.内輪と外輪の間に位置する.(3)異所性.精巣の正常な下降経路から遠く離れている.5つの一般的な異所性部位は会陰部.卵円孔.鼠径皮下.恥骨上.陰嚢の反対側であり.鼠径皮下が最も一般的です.(4)滑走型。 完全に下降した精巣が陰嚢の底部と鼠径部の間を自由に移動できる。
胎生期の最初の3ヶ月の間にセルトリ細胞の数が増加し.思春期まで安定した状態を保ち.最初の6ヶ月の間に精原細胞に変化する。 出生時.停留精巣では生殖細胞が減少していることがある。 停留精巣には先天異常がみられることがある。 生殖細胞の数は出生前には正常であっても.停留精巣の精細管内の生殖細胞の数および生殖細胞の総数が出生前に減少することが研究で示されている。 精巣の大きさや重さも減少します。 停留精巣の精管内の生殖細胞数も0～1歳児で減少することが研究で示されています。精巣固定術を受けた1～2歳児の75％に生殖細胞数の減少がみられます。 精巣が陰嚢に固定されていない場合.生殖細胞の数はさらに減少する可能性があり.成人後に不妊症になる可能性が高くなります。3歳から思春期までの子供の90％以上に生殖細胞の減少が見られます。
停留精巣は精子形成の過程を遅らせます。
両側停留精巣の場合.放置しておいても妊娠の可能性はほとんどありません。 精巣の位置が高ければ高いほど.精索静脈瘤へのダメージは大きくなります。 精巣が陰嚢に入るのが早ければ早いほど.造精過程の回復の可能性は高くなります。 精子密度は.下行性固定を伴う片側性陰睾では健常者よりも低く.片側性陰睾は両側性精巣の発育に関連している可能性が示唆される。未治療の両側性陰睾患者の80％以上は精液中に精子を認めず.残りは精子密度が著しく低下している。下行性固定を伴う両側性陰睾患者の20％は.正常の下限を達成できる精子密度を有している。 未治療の片側性陰睾の精液分析は非常にばらつきがあり.正常下限を29〜89％上回り.無精子症では0〜27％である。 2-11歳で下行性精巣固定術を受けた患者の70％が正常下限以上の精液分析値を示した。1-8歳で下行性陰睾精巣固定術を受けた患者の65％が成人期に正常な精液分析値を示し.9-12歳で手術を受けた患者の50％が成人期に正常な精液分析値を示した。
III.停留精巣症の診断と治療
1.診断
陰嚢内に精巣が触知できない場合は.病歴と身体所見から停留精巣を同定する。 出生時および生後1年以内の病歴で陰嚢内に精巣があることが記録されているか.身体所見で精巣が陰嚢内にまっすぐ下まで引っ張れることがわかれば.停留精巣と診断できる。
両方の精巣が触知できない場合は.両側性睾丸症の可能性を考える必要があります。9歳未満の男児では.精密検査でFSHが上昇すれば診断できます。 FSHが正常であれば.hCG刺激試験.すなわちhCG2000Uを1日1回.3日間筋肉内注射してテストステロン値を検出し.上昇していれば精巣ライディッヒ細胞成分があることを意味し.反応がなければ精巣がないことを意味する。
精巣が鼠径皮下や鼠径管内にある場合は.超音波検査で容易に検出できますが.腹腔内にある精巣を検出するにはより多くの経験が必要で.この時はCTやMRIの方が正確ですが.小児が検査に協力するのは容易ではなく.アクセスできない精巣をすべて検出できるわけではありません。 血管造影は一般的に行われない。
腹腔鏡の技術は.アクセスできない精巣の探査に大きな関心を持っています。 もし精巣血管が盲端であれば.精巣は存在しないので.それ以上の検査は必要ない。 血管が鼠径管に入り込んでいる場合は.さらに精巣の開腹または経腹膜下降固定術や睾丸摘出術を行うことができる。 精巣が腹腔内にある場合は.一期的精巣下降固定術か二期的手術かを選択しなければならない。
2.治療
両側停留精巣症では不妊の可能性が高いため.少なくとも片側の精巣は保存し.できれば両側の精巣を同時に陰嚢内に下降させることが望ましい。 米国小児科学会では.1歳前後での治療を推奨しています。 ほとんどの学者は.12～18ヵ月以内に睾丸を陰嚢に下ろすべきだと考えている。 少なくとも触診可能な位置まで睾丸を下げるようあらゆる努力をすべきであるが.そうでなければその側の睾丸を摘出すべきである。
1.ホルモン療法
ホルモン療法は保存的治療の唯一の選択肢です。 hCGとGnRH（ゴナドトロピン放出ホルモン）の2種類があります。hCGはライディッヒ細胞を刺激して血清テストステロン値を上昇させ.精巣下垂を促します。 hCGの使用量はさまざまで.総用量は3,000IU～40,000IUで.毎日または週1回.数日から数ヵ月間投与する。 Jobらは.ライディッヒ細胞を最大限に刺激するためには.hCGの総量は少なくとも10,000IUであるべきであり.15,000IUを超えると副作用が出始めると考えている。 GnRHの使用量は1日1.2mgの点鼻薬を4週間使用し.有効率は18-70％です。
2.外科的治療
薬物治療が無効な場合は外科的治療が必要です。 外科的治療の目的は.停留精巣を陰嚢内に遊離させることです。 現在のところ.手術は2歳までに行うべきと考えられています。
手術のポイントは.精索を十分に解放して精巣の下降を容易にし.精巣が陰嚢内で緊張せずに横たわるようにすることです。 精巣が引っ込まないように.精巣を陰嚢の皮膚と肉壷の間に固定する。 ヘルニアの修復も同時に行う。 分離精索の長さがまだ不十分な場合は.Fowler-Stephensの経験に基づいて試験的に内精索動脈をクランプし.血液供給が良好であれば.この動脈を切断して精索の長さを長くし.緊張を緩和することができる。 また.高位陰睾や精索が短い場合は.鼠径管を用いず.後腹膜からヒルシュスプルング三角.外環を経て直接陰嚢内に精索を採取することも可能で.手術の成功率を高めることができる。
腹腔鏡手術は診断と治療の両方の目標を達成することができます。 まず顕微鏡観察で内輪を確認し.精索と精管が確認できれば.精巣が内輪の上か下の部分に降りてきていると判断でき.開腹手術で精巣を固定することが可能です。 内輪に血管や精管がなければ.精巣は骨盤内にあるはずです。 発見された精巣がよく発達していれば.開腹手術が可能であるが.明らかに萎縮していれば.腹腔鏡で摘出すべきである。
いずれの方法であっても.精巣が触知可能な部位に固定できない場合.または精巣が著しく萎縮している場合.あるいは悪性化の傾向がある場合は.睾丸摘出術を行うべきである。 固定に成功した後も.患者には定期的な経過観察を受けるよう求めるべきである。