進行性筋ジストロフィーの主な症状は何ですか？ 代表的な症状はありますか？ デュシェンヌ型筋ジストロフィーは.中国で最も一般的なX連鎖性劣性筋疾患で.発症率は生後3/10万人程度の男児で.原因遺伝子のキャリアである女性から生まれた男児は50％程度とされています。 しかし.その後の成長は通常より遅く.短い。 発症は通常3〜5歳頃で.骨盤帯の筋力低下が最も顕著で.歩くのが遅い.つまづきやすい.転びやすい.階段やしゃがみ込みが困難.あひる歩きなどが特徴である。 腹筋と腸腰筋が弱いため.仰臥位から起き上がる際にはまず仰向けになり.膝関節と股関節を屈曲させて体幹を手で支えて伏臥位とし.両手と両脚で体幹を支え.手で膝を押して大腿四頭筋を補助して体を深く反らせ.最後に手で下肢を登らせてゆっくりと立ちます。 このような動きはガワーサインと呼ばれ.DMDに特徴的な動きです。 症状が悪化すると.アキレス腱が収縮し.足が下がってきます。 肩甲帯と上腕筋が同時に侵されることが多いが程度は低く.腕を前に出したときに最も顕著な翼状肩甲骨が見られる。90%の子供に筋の偽肥大が見られ.腓腹筋が最も顕著である。 子どもたちは通常12歳で歩けなくなり.車椅子に乗るようになります。 本疾患では.感覚機能障害はありません。 末期になると.全身の筋肉の萎縮が著しく.腱反射が消失し.筋肉の拘縮により膝.肘.股関節の屈曲や伸展ができなくなります。 ほとんどの患者さんは.20〜30歳で呼吸器感染症や心不全で亡くなられます。 感覚障害は起きないか？ 本疾患では.感覚障害はありません。 若年性発症の患者さんでは.知能に影響があるのでしょうか？ デュシェンヌ型筋ジストロフィーの約30％の子どもは.さまざまな程度の精神遅滞を発症します。 進行性筋強直性ジストロフィーと重症筋無力症の違いは何ですか？ 眼球運動型と眼球咽頭型は.重症筋無力症との鑑別が必要である。 重症筋無力症は.神経筋接合部の伝達障害を伴う後天性自己免疫疾患で.主な臨床症状は.活動により悪化し.安静により緩和される骨格筋疲労と.コリンエステラーゼ阻害剤による治療後の症状の大幅な改善である。 進行性筋強直性ジストロフィーの治療や予防はどのように行われるのですか？ 進行性筋ジストロフィーの有効な治療法はなく.臨床的な治療としては.栄養を増やすことや適度な運動（激しい運動は推奨されません）などの対症療法と支持療法のみとなります。 脊椎や関節の変形がある場合は.整形外科手術が行われることもあります。 薬物療法としては.ATP.イノシン.グルココルチコイド.カルシウム拮抗薬.抗炎症薬.タンパク質合成促進薬.アミノグリコシド系抗生物質などがあります。 近い将来.より多くの子どもたちが恩恵を受けることを目指し.現在.遺伝子移植や幹細胞移植が研究されています。 有効な治療法がないため.出生前の診断とスクリーニングが欠かせません。 そのプロセスは.まず子どもの病気の原因となる遺伝子の種類を特定し.次に母親が保因者であるかどうか.保因者である場合は妊娠が男性か女性かを判断し.男性の胎児に出生前遺伝子診断を行い.遺伝子が検出されれば妊娠を中止して子どもの出生を防ぐというものです。