進行性筋ジストロフィー（PMD）は.一次横紋筋の遺伝的疾患である。 主な臨床症状は.四肢近位部から左右対称に進行する筋力低下と筋萎縮であり.場合によっては心筋の病変を伴うこともあります。 進行性筋強直性ジストロフィーは.神経系遺伝性疾患の約29.4%を占めると報告されており.神経筋疾患の中でも最も頻度の高い疾患の一つです。
内容
欧米の定義
臨床症状
偽性肥大症
病気の症状
四肢帯タイプ
顔・肩・上腕
ディスタル
オキュロモーター
疾患 パソロジー
診断名
有病率グループ
識別と治療
先天性欠乏症 肝・腎欠乏症
後天性虚弱体質 脾気虚弱体質
痰湿が交錯し.筋に留まる
治療法
特定疾病の特定処方
単品漢方薬
エビデンスベースの治療に関する研究
病因・病態に関する研究
予防
血清酵素測定法
尿検査
筋電図
筋生検
心電図
CT・MRI検査
概要
欧米の定義
臨床発表
偽性肥大症
疾病の症状
リムガードル型
顔・肩・上腕
ディスタル
オキュロモーター
疾患 パソロジー
診断名
有病率グループ
識別と治療
先天性欠乏症 肝・腎欠乏症
後天性虚弱体質 脾気虚弱体質
痰湿が交錯し.筋に留まる
治療法
特定疾病の特定処方
単品漢方薬
エビデンスベースの治療に関する研究
病因・病態に関する研究
予防
血清酵素測定法
尿検査
筋電図
筋生検
心電図
CT・MRI検査
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概要
進行性筋強直性ジストロフィーは.加齢に伴い筋肉が萎縮し.徐々に運動能力が低下していく病気です。
進行性筋ジストロフィー
進行性筋強直性ジストロフィーは.加齢に伴い徐々に介護能力が失われていく病気です。 患者さんは最終的に.国際的に「アイスマン」と呼ばれる心筋梗塞で亡くなるのを待つしかないのです。 この病気は.国際セブン・スリー・ソサエティーの「研究すべき医学的テーマトップ10」にも選ばれています。
進行性筋強直性ジストロフィーは.進行性の遺伝的骨格筋変性疾患群である。 主な臨床的特徴は.選択的に冒された有髄筋の進行性対称性筋力低下と萎縮であり.最終的には運動機能が失われる。 本疾患は単発性で.発症年齢は約5-6歳.発症率は男性出生数の13-33/105である。 最近の研究では.この病気の根本的な原因は.筋細胞膜の異常であることが示唆されています。
欧米の定義
進行性筋強直性ジストロフィーは.遺伝性の進行性筋疾患であり.病因は不明である。 臨床的には.筋萎縮と筋力低下が進行することが特徴です。
臨床症状
偽性肥大症
(デュシェンヌ型)
Duchenne (1868)によって初めて報告され.小児に最も多く見られるミオパチーである。 劣性遺伝で.ほとんどが男児に発症し.出生数の3分の1から4分の1（欧米）.2分の1（日本）を占めます。 _女性はヘテロ接合型染色体キャリアーのみで.発症しない。 最初の症状は.骨盤帯の筋力低下.筋緊張の低下.歩行の遅さ.転びやすさです。 病気の進行が早い
進行性筋強直性ジストロフィー
病状は急速に進行し.徐々に肩甲帯.四肢遠位筋.顔面筋を侵すこともあります。 背部伸筋が弱い場合は.起立時に腰椎が過度に凸になり.中臀筋が弱い場合は.歩行時に骨盤が横に振られ.典型的な「アヒルの姿勢」を示し.仰臥位で立ち上がるときに.まずうつ伏せになり.両手でベッドと下肢を支えてからゆっくり立ち上がる.これを「ゴワーズ徴候」といいます。 以上が.このタイプの特徴である「フリーショルダー」と「肩甲骨の翼状突起」である。 約90％の小児に筋の偽性肥大がみられ.特に腓腹筋を中心に三角筋.大腿四頭筋.臀部.棘下筋.上腕三頭筋.舌骨筋などがあります。 この病気は進行性に悪化する傾向があり.進行性筋ジストロフィーの中では最も予後が悪いものの一つです。 また.臨床像が似ているタイプとして.Becker（1957）が初めて報告した良性偽性肥大症（Becker型）があり.5歳から25歳の間にゆっくりと始まることが多く.経過も長い。
病気の症状
徴候：主な臨床症状.発症年齢.筋力低下の分布.罹病期間などにより.以下のタイプに大別される。 I. 症状 ⑷ 偽性肥大症 Duc he nne 型.このタイプは就学前の男子にのみ見られ.連鎖性劣性障害である。 女性は異常な染色体のキャリアに過ぎず.発症することはない。 最も顕著な症状は.胸を張り.腹部を突き出した歩き方.骨盤や下肢の揺れ.ダッコ歩きで.伏臥位から立ち上がるときは.まず伏臥位に転じて膝を曲げ.前腕で体幹を支え.徐々に直立することである。 この病気は心筋と心伝導系を侵し.急速に進行し.ほとんどの患者は25〜30歳までに呼吸器感染症.心不全.慢性消耗性疾患などで死亡する。 ㅤ臨床像は偽性肥大症と似ているが.進行が遅く.発症後15～20年経たないと歩けない人が多く.心臓への侵襲も少なく.予後は良好であるとされている。 臨床的には良性偽性肥大症ベッカー型.として知られています。
n2, limb-girdle type このタイプの患者は.ほとんどが10歳から30歳の間に発症し.大きな性差はなく.常染色体劣性遺伝する。 また.発信しています。 最初の症状は.階段を上ったり.腕を肩にかけたりするのが難しくなることが多いです。 病変は主に骨盤帯筋と肩甲帯筋に及びます。 初期の四肢の脱力と萎縮は非対称であることが多いですが.かなりの期間を経て左右の大きな差はなくなります。 成人の筋緊張性ジストロフィーで最も多いのは小顔・肩甲骨タイプで.通常.思春期に発症します。 常染色体優性遺伝で.有意な性差はない。 主に顔面.肩甲帯.上腕の筋肉が侵され.無関心.口や目を閉じられない.唇の突出や肥厚など.いわゆる「ミオパシー顔貌」として現れます。 その他.遠位型.眼球運動型などがあるが.臨床的にはあまり一般的ではない。 遠位型は.四肢の遠位端から近位端に向かってゆっくりと筋萎縮が進行するのが特徴です。 眼球運動型は.進行性の両側眼瞼下垂と外眼筋麻痺が特徴で.上顔面筋が侵されることもあります。 他の病気との鑑別が重要です。 この患者群に共通する特徴は.筋肉の萎縮であり.その部位や筋群の違いにより.様々なタイプがあります。 偽肥大は主に骨盤帯筋と肩甲帯筋が侵され.局所的な筋萎縮.両肩甲骨が背中で翼状に勃起して見える.いわゆる「翼状肩甲骨」.歩行時のダックウォーク歩行.仰臥位から立位時のGowers現象が見られる。 四肢帯型では四肢の近位筋が主に侵され.翼状肩となり.顔面肩甲骨型では典型的なミオパシー顔面.下垂肩.翼状肩などを呈することがある。筋緊張性ジストロフィーは感覚障害を伴わず.腱反射はしばしば低下または消失し.病的な徴候はありません。
四肢帯タイプ
(エルブ型)
常染色体劣性遺伝で.すべての年齢で発症しますが.10歳から20歳の間に多く.男女ともに発症する可能性があります。 臨床的には.まず骨盤帯と肩甲帯の筋肉に筋力低下と萎縮が現れ.最初は左右非対称になることが多い。 下肢の脱力から始まった患者さんの多くは.10年以内に上肢を発症し.腱反射は弱くなるか消失します。 心臓への関与はまれです。
顔・肩・上腕型
(ランドトリ・デジュリーヌ型.またはFSHD）。
1885年にフランスの神経学者L.LandouzyとJ.Déjerineによって記録されたものである。
顏
本疾患は.Landotlry-Déjerine型進行性筋緊張性ジストロフィーと呼ばれることもあります。 筋肉の病変部位はラテン語でfazio-skapulo-humeralと呼ばれるため.英語名はFacioscapulohumeral muscular dystrophy.略称はFSHDと呼ばれます。
常染色体優性遺伝で.男女ともに発症し.有病率は10万人あたり0.4〜0.5人です。 成人に多く.臨床症状は通常20代前半に出現しますが.出生時から症状が出現する例もあります。 病変は主にファシオ筋.スカプロ筋.上腕筋を侵すが.大胸筋も侵すことがあり.特有の「にらみ」「垂れ肩」「翼状肩」「フリーショルダー」などを与える。 「下肢はあまり侵されず.腓腹筋や三角筋の偽性肥大が見られることがある。 心臓が冒されることは稀です。 平均寿命への影響はほとんどありません。
ディスタル型
(ガウアー型)
Gower (1902) が最初に報告し.ほとんど見られていない。 常染色体優性遺伝です。 通常.40～60歳代で発症し.前脛骨筋.腓腹筋.手の小筋の筋力低下と萎縮が進行します。 病状はゆっくりと進行し.徐々に近位四肢を侵すようになります。 腱反射は初期には正常であるが.後期になると消失する。 一般的に.この病気は深刻な障害を持たず.寿命にも影響しません。
オクロモータ型
(キロ・ネバン型)
1.単純性眼球麻痺は.慢性進行性核性眼球麻痺.慢性進行性眼球外転麻痺とも呼ばれ.若年成人に発症します。
眼筋
若年層から発症し.主に眼筋が侵され.眼瞼挙筋をはじめとする眼球外筋の衰えや萎縮が現れます。
2.眼咽頭筋タイプはVoctor(1902)が最初に記載したもので.ほとんど見られません。 発症年齢は様々です。 ただし.30～40歳代に多く見られます。 主に眼咽頭筋と舌咽頭筋が侵されます。 本疾患は.緩やかに進行する眼球外筋と嚥下筋の麻痺が特徴で.眼球外筋麻痺の発症から数年後に嚥下障害.構音障害.咽頭症状が現れることが多くあります。 少数のケースでは.嚥下障害が数ヶ月から数年間.眼症状より先行する。 腱反射の喪失。 主な特徴は.外眼筋麻痺と腱反射の消失です。
3.眼球大脳体性神経筋症は極めて稀な疾患です。 通常15歳以前に発症し.慢性進行性の眼球外筋麻痺.成長遅延.精神遅滞.網膜色素変性症.難聴.運動失調.心筋ブロック.心筋症などを特徴とする。 脳脊髄液の検査でタンパク質の増加が認められ.脳波や血清PKはほぼ正常です。
疾病の病態
病態：筋緊張性ジストロフィーの病態変化は主に以下のように現れる。肉眼では.患部の骨格筋は正常より淡く.柔らかくもろい。光学顕微鏡では.初期の局所壊死が見られ.筋線維の太さが不均一で.蛾のような変化が散見される。 筋繊維内の横線は消失し.空胞が形成され.筋細胞は鎖状に並び.中心に向かって移動していきます。 末期には.脂肪細胞や結合組織が大量に充填された筋繊維の広範な萎縮が見られる。 筋束内に脂肪組織が大量に蓄積することで偽性肥大が起こり.電子顕微鏡で見ると筋細胞膜に鋸歯状の変化が認められる。
診断ポイント
1.家族歴があることが多い。
エックスせんしょくたい
2.病変筋はまず四肢近位筋群を侵し.左右対称に偽肥大.下肢の脱力.動揺歩行.Gower徴候陽性.上肢の腕上げ困難などを呈する。
皮膚知覚は正常で.腱反射や表在反射は亢進しておらず.筋の震えもない。
4.血中CPKの著しい上昇は最も感度の高い指標であり.早期診断に役立つ。ALT.AST.LDHが上昇することもある。
5.筋電図は厚い筋損傷と一致し.筋生検では線維性変性が認められ.ジストロフィン含量測定やPCR法が診断に有用である。
編集部感受性
子供や青年に多く.女性よりも男性に多く見られます。
治療法
先天性欠乏症 肝・腎欠乏症
この病気は遺伝的なものであり.現代医学でも確認されている。 中国医学では.『内経』以来.遺伝的要因が人間に及ぼす影響について認識されてきた。 先天的な素養の強さは.人の誕生.老い.病気.死に直結する。 そのため.専門家は.この病気は両親の腎臓のエネルギーが不足し.その結果.子供が両親から十分な精を受けられないことが主な原因であると見ています。 腎精が不足すると.腰部を養うことができないので.腰が弱くなります。 その結果.アヒルのようにゆらゆらとした動きで歩くようになることがあります。
脾臓の弱さ
脾は気血の源であり.筋肉や手足を司る。 脾は正常な生理状態では.胃の水穀を受け取り分解する能力と.それを運搬して変化させる能力によって.栄養価の高い微細な物質を取り込み.気と血に変えることができます。 脾が元気であれば.気血は生化源となり.筋や静脈は栄養され.筋肉は健康で充実しているので.体は健康で病気にならない。 “進行性筋ジストロフィー “が子供に多いのは.子供の内臓は繊細で.脾臓が不足していることが多く.先天的に脾臓が不足しているため.脾臓が弱く.健康でなく.生化学的に気血を作り出すことができないからです。
筋肉を残す痰と血の滞り
脾が弱いと.水湿を運搬・変換して気血を生成することができず.痰や濁りが生じます。 気は血の主であり.血は気の母である。 先天性の欠乏症のため.脾臓と腎臓は気の不足で.気は血の滞りの証拠に徐々に実行するために血を押すことができない.痰と血の滞りが絡み合って.筋肉に滞在.経絡をブロック.日ごとにローカル筋擬似肥大.筋肉の肥厚と硬化を参照してください。
結論として.進行性筋緊張性ジストロフィーの主な原因は.両親のエッセンスが不足し.肝腎が不足し.脾臓が弱くなることである。 腎が不足すると肝木の滋養が奪われ.脾胃が弱いので.地が不足すると肝木が誉められないので.横反を抑えることが難しく.その結果肝風になり.鴨歩のように揺らぐことになるのです。 長い間病気が治らなければ.気血は次第に衰え.五臓六腑が死んでしまい.ついには陰陽が破綻して死に至ります。
治療法
ガランタミン；アロプリノール；明星注射；インスリン；グルコース；アデノシン三リン酸；ウリジン三リン酸；ビタミンE；シジュンジタン；バーゼンタン；フーケンワン；サンミャオワン
特定疾患に特化した処方箋
1.融通錠は.気血の不足と停滞を伴う筋緊張性ジストロフィーに使用されます。
Astragalus membranaceus 40g, Radix Angelicae Sinensis 15g, Atractylodes Macrocephala 12g, Semen Cuscutae 20g, Radix et Rhizoma Gastrodiae 12g, Scorpion 6g, 現代生産プロセスに従ってタブレットに作られる。 1粒0.3g.生ハーブ3g相当。8～9歳は1日3回6粒.8歳未満は1～2粒ずつ減らし.10～15歳は2粒ずつ増やし.16歳以上は4粒ずつ増やしてください。 合計68例の治療が行われ.効果があると思われる症例が39例.効果がある症例が26例.効果がない症例が3例であった。 (李増福.李成文.李貴信.栄名錠による進行性筋ジストロフィーの治療に関する臨床観察.河南中医薬.1997(2):94)
2.補中益気湯と補中益気寧の組み合わせは.脾虚と化膿を伴う四肢帯状筋ジストロフィーに適している。
福茗堂10g.胆南星10g.麻黄10g.仏手柑10g.白綸子10g.焦三賢10g.陳皮10g.江漢夏10g.甘草15g.レーマンニエ15g.桃核草15g.コドンソウ15g.クロッカス15g.リキュウスイ15g.杜仲15g.アトラクタリデス20g.黄柏20g（先に煎じた）.かき（先に煎じた）20g。 を先に煎じる)。
福神粉.明天麻60g.サソリ60g.ムカデ30匹（頭と足を取ったもの）.地竜30g.黄柏30g.杜仲30g.丹波子20gを細かく粉にしたものを一緒に飲む。 1回2または5gを朝夕2回に分けて経口投与する。
数千例の治療に使用され.良好な結果を得ている（陳麗華・商爾寿の進行性筋ジストロフィーの治療における臨床経験.北京中医薬.3.馬前福不敗霊は脾腎虚証.気血虚証によるあらゆるタイプの筋ジストロフィーに使用される）。
モリンダシトリフォリア30g.チュアンニーニー10g.杜仲葉10g.レーマンニエ根10g.シスタンチェス10g.ハトムギ20g.山芋10g.トウキ根10g.サルビア根10g.アトラクタロデス大葉根6g.川西根6g.ピネルエ根6g.カンゾウ根0，3g.ストラクノス末（3歳以下o，15g.大人0，6g）です。 ストリキニーネに加え.ジュースを煎じてからストリキニーネ粉末を流し.毎日1回分を食後30分から1時間後に2-3回に分けて服用し.20日間を治療経過とします。 1クール服用後.5～10日間は服用を中止してください。 治療した30例のうち.効果があったのは12例.効果があったのは12例.効果がなかったのは6例であった。 (シャー・ハイウェン.進行性筋緊張性ジストロフィー30例の臨床概要.北京中医薬報.1986年）。