I. 小人症の定義 小人症とは.身長が.同じ人種.性別.年齢の健康な子供の平均身長より2標準偏差(-2SD)以上低い.または3パーセンタイル以下の子供と定義されています。2. 小人症の診断と治療の流れ 1. (子供の成長速度を聞く.正常な成長速度は1年に5cm以上であること (3)両親の身長を聞いて目標身長を計算する (4)子供の発達と性発達の段階を確認する (2)定期検査 (1)定期的に血液.尿.(2) 甲状腺機能低下症を除外するための甲状腺機能検査 (3) 糸球体アシドーシスが疑われる子供には血液ガスと電解質の分析 上記のすべての定期検査は.子供が成長ホルモン薬物刺激試験を行うときに.何度も採血するのを避けるために血液検査と一緒に行うことができます。3.
②最初の血液検査:臨床検査-成長ホルモン0.甲状腺機能.IGF-1.IGFBP3.肝腎機能.血糖値.血算
③採血後.コリスチン4.0ug/kg(最大量3錠以内).経口投与開始.30分毎に1ml採血と表記しています。
90分の採血後.アルギニンの点滴を開始し.2ml/kg(最大120ml)の量に応じて10%〜15%の濃度に希釈し.30分以内に終了させました。タイミングはアルギニンの最初の一滴が体内に入った時点からで.30分ごとの採血はアルギニン30分.アルギニン60分.アルギニン90分.アルギニン120分と表示する。
⑤採血した血液はすべて検査室に送り.各時点の血清中の成長ホルモン量を測定するだけである。
⑥診断のために最高値を取る:最高値≥10ng/mlは成長ホルモン(GH)が不足していないことを意味します5ng/ml <最高値<10ng/mlは部分的なGH不足です最高値≤5ng/mlは完全なGH不足であります。 3)頭部MRIで下垂体の大きさを観察し.腫瘍の危険性を除外する4)染色体検査 女性で.頚部にくびれ.低い髪のライン.肘外反.皮膚に多くの黒い母斑などの症状がある場合.ターナー症候群と考えられ.この子には核型検査が必要です。