がんの話をするのは怖い! 大腸がんの罹患率は.一般的ながんの中で3位から5位に急上昇し.がん界の “ダークホース “と言われています。 大腸がんの中には.遺伝性のものもあるのです 大腸がんは.もはや高齢者の問題ではなく.20代.30代.40代でも発見される可能性があるのです リンチ症候群は.ミスマッチ修復遺伝子（MMR）の生殖細胞変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝の疾患である。 この「リンチさん」.痛烈にウザイ奴です。 (1) 発症年齢の中央値が約44歳と早く.腺腫から腺癌への進展に要する期間が健常者では8～10年であるがリンチ症候群患者では2～3年と短い.(2) 近位結腸が多く.約70％が脾弯曲の近位に位置する.(3) 複数の原発大腸癌が著しく増加.(4) 腸外悪性腫瘍が多く.同時および異時性複数の原発癌がある.などがあげられます。 (5）低分化腺癌.粘液性腺癌が多く.リンパ球浸潤やリンパ様細胞の凝集を伴う.（6）垂直遺伝と家族性凝集性 (6)垂直的遺伝と家族性集積.(7)vernacular manifestation.(8)浸潤性増殖よりも腫脹性増殖を示す傾向がある –。予後は良好です。これはちょっとした良心で.病気を絶滅に追いやるものではありません。 家族性大腸腺腫症（FAP）は.正真正銘のFAPであり.APC変異による常染色体優性遺伝の疾患である。 この正真正銘の「ポリープ」の一員にできることは.いたるところにポリープを生やし.自分の存在をアピールすることである。 腸の中には.数十個から数百個.あるいは数千個のポリープがびっしりと並んでいるのだ。 一般的な症状としては.下痢.腹痛.血便などがあります。 綱引き中の長時間の運動により.貧血や体重減少に悩まされる患者も少なくない。 この病気の深刻さは.がんが1つの部位にとどまらず.「多中心性」に発生する割合が高いことにある。 腺腫様ポリープは.12～13歳までに出現し.20歳までには大腸全体に広がります。 MUTYH関連ポリポーシス（MAP）は.MUTYH遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の疾患で.家族性腺腫性ポリポーシスと非常によく似ている。 しかし.この男が牙をむくと.被害者はより大きなリスクを負うことになる。MUTYH変異を持つ患者は.大腸がんのリスクが有意に高いのだ。 Gardner症候群は.大腸ポリポーシスと多発性骨腫および軟部腫瘍の3つを主徴とする常染色体優性遺伝の稀な疾患である。 神経膠腫性ポリポーシス症候群は.中枢神経系の悪性腫瘍を伴う家族性多発性結腸腺腫を特徴とするFAPの臨床的に稀なサブタイプです。 黒色表皮ポリポーシス（PJS）は.SKT11遺伝子の変異と関連しています。 皮膚粘膜の変色.消化管の不整形ポリープ.家族性の遺伝が3大臨床的特徴です。 小児期に典型的な皮膚粘膜の暗色斑および/または腸重積.腸閉塞.出血が起こることがあります。 ポリープの悪性化のリスクは.年齢とともに増加します。 ポリープは.腸管全体に現れる可能性があります。 しかし.ポリープは腸にとどまらず.膀胱や呼吸器など腸の外にも現れることがあります。 家族性若年性ポリポーシス（FJIPC）は常染色体優性遺伝で.主にSMAD4またはBMPR1A遺伝子の変異に関連しています。 また.FJIPCには「癌になりやすい」という「美徳」があります。 は.大腸がん.小腸がん.胃がん.膵臓がんのリスクを著しく高める可能性があります。 家族性若年性大腸ポリポーシス患者の中には.杵臼指（つま先）.肥大性肺骨関節症.水頭症.唇裂.口蓋裂.先天性心疾患などの先天性疾患を有する場合があります。SMAD4変異の保有者は時に遺伝的毛細血管出血（再発性鼻血.皮膚粘膜や肺毛細血管の拡張.脳や肝臓の動静脈奇形として発現）を発症する場合があります。 PTEN奇形症候群（PHTS）は.PTEN遺伝子の変異による常染色体優性遺伝性の疾患で.多発奇形を伴う大腸ポリポーシス.顔面丘疹.先端巨大症.口腔粘膜乳頭腫が現れるCowden症候群やBRRS症候群が含まれます。 BRRS症候群もPTEN変異による常染色体優性遺伝の疾患で.大腸ポリポーシス.巨頭症.脂肪腫症.血管腫症.性器色素沈着が特徴である。 遺伝性大腸がんを防ぐ方法3つの早期：早期発見.早期診断.早期治療。