I. リンチ症候群
リンチ症候群は.ミスマッチ修復遺伝子（MMR）の生殖細胞変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝の疾患である。 この病気には次のような特徴があります。
(1) 発症年齢が早く.中央値で約44歳.腺腫から腺癌に移行するまでの期間が比較的短く.健常者では8〜10年かかるが.リンチ症候群の患者では2〜3年しかかからない。
(2) 近位結腸が最も多く.約70％が脾弯曲の近位部に存在する。
(3)多発性原発大腸がんが有意に多い。
(4) 腸管外悪性腫瘍の発生率が高く.子宮内膜がん.卵巣がん.胃がん.肝内胆管がん.尿路腫瘍.皮膚がんなどの同時および異時性多発原がんが正常者に比べて有意に高い。
(5)低分化型腺癌や粘液性腺癌が多く.リンパ球の浸潤やリンパ様細胞の凝集を伴うことがある。
(6) 垂直継承と家族性凝集。
(7)浸潤性増殖よりも膨潤性増殖がほとんどである。予後は良くなっています。
家族性腺腫性ポリポーシス
家族性大腸腺腫症（FAP）は.APC遺伝子変異による常染色体優性遺伝の疾患である。 腸の中には.数十個から数百個.あるいは数千個のポリープがびっしりと並んでいます。 一般的な症状としては.下痢.腹痛.血便などがあります。 患者さんは.長期の枯渇により貧血や体重減少に悩まされることが多いようです。 この病気の深刻さは.がんが1つの部位にとどまらず.「多中心性」に発生する割合が高いことにある。 腺腫様ポリープは.12～13歳で出現し.20歳頃には大腸全体に広がり.放置すると40歳までにほぼ全ての症例で癌を発症します。
MUTYH関連ポリポーシス
MUTYH関連ポリポーシス（MAP）は.MUTYH遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の疾患で.家族性腺腫性ポリポーシスと非常によく似ています。 しかし.遺伝子検査でAPC遺伝子の変異は検出されず.腫瘍のマイクロサテライト不安定性も認められません。 しかし.この男が牙をむくと.被害者はより大きなリスクを負うことになる。MUTYH遺伝子変異を持つ患者は.大腸がんのリスクが有意に高いのだ。
ガードナー症候群
大腸ポリポーシスと多発性骨腫および軟部腫瘍の3つの主要な特徴を持つ.まれな常染色体優性遺伝の疾患です。
グリオマート性ポリポーシス症候群（ターコット症候群）
中枢神経系の悪性腫瘍を伴う家族性多発性結腸腺腫を特徴とする.臨床的に稀なFAPのサブタイプです。
VI. 黒色多形性ポリポージス症（PJS）
SKT11遺伝子の変異に関連する。 PJSの主な臨床的特徴は.皮膚・粘膜の変色.消化管の形成不全.家族性遺伝の3点です。 小児期に皮膚や粘膜に典型的な暗色斑が生じたり.腸重積.腸閉塞.出血が起こることがあります。 ポリープの悪性化のリスクは.年齢とともに増加します。 ポリープは.腸のあちこちにできます。
VII. 家族性若年性大腸ポリポーシス（FJIPC）
常染色体優性遺伝で.主にSMAD4またはBMPR1A遺伝子の変異に関連している。 また.FJIPCは「がんにやさしい」という「美徳」を持っている.それは は.大腸がん.小腸がん.胃がん.膵臓がんのリスクを著しく高める可能性があります。 家族性若年性大腸ポリポーシス患者の中には.杵臼指（つま先）.肥大性肺骨関節症.水頭症.唇裂.口蓋裂.先天性心疾患などの先天性疾患を有する場合があります。SMAD4遺伝子変異の保有者は.時に再発性鼻出血.皮膚粘膜や肺毛細血管の拡張.脳や肝臓の動静脈奇形として表れる遺伝性の関連毛細血管出血を発症することがあります。
PTEN奇形症候群（PHTS）
PTENは.PTEN遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性の疾患で.多発奇形を伴う大腸ポリポーシス.顔面丘疹.先端巨大症.口腔粘膜乳頭腫を示すCowden症候群やBRRS症候群などがあります。 BRRS症候群もPTEN変異による常染色体優性遺伝の疾患で.大腸ポリポーシス.巨頭症.脂肪腫症.血管腫症.性器色素沈着が特徴である。