ダウン症スクリーニングの結果.21トリソミーのクリティカルリスクと判定された場合は.胎児の染色体異常を除外するために.非侵襲的DNA検査または羊水穿刺によってさらに詳しく調べる必要がある。
ダウン症のスクリーニングは出生前診断ではなく.出生前スクリーニングの指標であり.一般的に低リスク.クリティカルリスク.高リスクの3つの結果があり.このうちクリティカルリスクと高リスクは胎児の染色体異常の確率が高いことを示唆し.例えば妊娠初期のNTテストが2.5未満であれば.偽陽性率が低く.21トリソミーの検出率が高い非侵襲的DNA検査を行うことができます。
羊水穿刺は.NTの結果が2.5以上であり.21トリソミーの重大なリスクを伴うダウン症に推奨されます。 羊水穿刺は出生前診断であり.胎児の染色体異常を判定するためのゴールドスタンダードである。 この検査は侵襲的な検査であり.流産や出血などの合併症を引き起こす可能性があるが.その発生率は低く.妊婦に流産や感染症の徴候がある場合は避けるべきである。
上記の検査は.間違いのないように通常の病院で行い.検査終了後に定期的な産科検診を受ければ問題ありません。 妊娠中は.無理のない食生活を心がけ.喫煙や飲酒をやめ.不安を避けることが大切です。