進行性筋ジストロフィーの遺伝を阻止する方法

  進行性筋ジストロフィーの遺伝を止める方法:1.まず.DMD遺伝子を検査し.変異部位と変異型を特定します。  患者の母親が変異のキャリアである場合.羊水または臍帯血を採取して出生前診断を行い.胎児が影響を受けている場合は妊娠を中止する必要があります。  母親が変異を持たない場合.生殖腺キメラ.すなわち母親の血液検査は正常でも卵子に変異が存在する可能性があり.それでも変異が子孫に受け継がれる恐れがあるため.羊水や臍帯血による出生前診断が推奨されます。  4.家族の他の女性も変異遺伝子のキャリアである可能性があるため.出産時にも予防が必要です。  5.出生前診断は通常.羊水採取は16~20週.臍帯血採取は20~24週で行われる。  6.出生前診断の方法は.DMD遺伝子検査+連鎖分析です。  7.本人に変異が検出されない場合.家族の女性が出産した時に連鎖分析で出生前診断を行うしかないが.その精度に影響が出る。  8.患者さんが亡くなっている場合.母親に対してDMD遺伝子検査を行い.原因変異を見つけ.再出生を正確に誘導することを試みることができます。