が主力となっている。 詳細な病因分析の結果も先週出ており.張本のY染色体微小欠失検査報告ではAZFa欠失が確認された。 これはいったい何が問題なのか？ 無精子症とY染色体の関係は？ 染色体は遺伝子の運び屋であることは分かっています。 ヒトの細胞には23対の染色体があり.22対の常染色体と1対の性染色体があります。 性染色体にはX染色体とY染色体があり.これが人間の性別を決定する。 Y染色体はX染色体よりも怠惰で小さく.その大きさはX染色体の3分の1以下であるだけでなく.そのDNA配列のほとんどは機能しておらず.X染色体の「仕事」に関わる遺伝子の10分の1以下である。 Y染色体上の遺伝子の研究から.Y染色体長腕のq11領域に精子形成に関連する遺伝子が存在すること.この領域の小さな欠失（すなわちY染色体微小欠失）が精子形成機能不全を引き起こし.無精子症や乏精子症を引き起こし.男性不妊につながることが明らかになり.これらの断片は無精子症因子（AZF）として知られている。 現在では.AZF遺伝子上に精子形成に関連する3つの互いにリンクしていない遺伝子座が存在することが比較的確実になっており.それぞれAZFa.AZFb.AZFcと呼ばれている。 (1)AZFa欠失は.多くの場合.造精機能障害または支持細胞のみ症候群と関連する。(2)AZFb欠失は.精子の成熟障害と関連し.精子は精母細胞レベルにとどまり.成熟および分化を続けることができない。(3)AZFc欠失は.正常な造精機能.無精子症.重度の乏精子症.精子無力症など様々な症状と関連する. AZFc欠失はAZFa欠失やAZFb欠失よりも一般的であり.AZFa欠失やAZFb欠失には特定の型も存在する。 Y染色体微小欠失の結果を知った張さんは.どうしてこのような状況になるのか理解できなかった。 AZFaとAZFb欠失の患者は.主に発生過程で起こる遺伝子変異が原因で子孫を残せないことが多いからだ。 しかし.生殖補助医療の出現により.重度の乏精子症を伴うAZFc欠失患者の多くが自分の子孫を得ることができるようになった。 子孫が男児の場合.AZFc欠失を受け継ぐが.女児にはこの問題はない。 したがって.生殖補助医療を行う前に.核型分析とY染色体の微小欠失の検査を行うことが不可欠である。 最後に.張さんは主治医に何か解決策はないかと尋ねたが.主治医もこれ以上できることはないと言った。 検査でAZFaまたはAZFb欠失が発見された場合.医療技術の現段階ではそれ以上の検査や治療は必要なく.養子縁組かドナー精子による人工授精しか選択肢はなかった。 AZFc欠損症の無精子症患者の中には.薬物療法や精巣生検によって精子を見つけることができた人もいる。 患者が重度の乏精子症で.AZFc欠失が見つかった場合.重度の乏精子症の病態はY染色体の微小欠失と関連している可能性がある。 精液の質に影響する他の因子が除外された後.生殖補助医療が考慮されることがあり.できれば着床前遺伝子診断（PGD）を行い.男児にAZFc欠失が遺伝する問題を回避することが望ましい。