原発性高脂血症は.脂質およびリポ蛋白の代謝における先天的な欠陥（家族性）および特定の環境因子によって.様々なメカニズムで引き起こされます。 この環境要因には.食事や薬物などが含まれます。 1.遺伝的要因：遺伝は様々なメカニズムで高脂血症を引き起こすが.そのうちのいくつかは.主に細胞表面のリポ蛋白受容体の欠陥や特定の細胞内酵素の欠陥（例えば.リポ蛋白リパーゼの欠陥や欠損）.あるいはリポ蛋白やアポリポ蛋白の分子で.主に遺伝子の欠陥により起こる。 家族性脂質異常症とも呼ばれ.常染色体に遺伝する疾患です。 高リポ蛋白血症はすべてのタイプが遺伝する可能性があるが.家族性高コレステロール血症は国内臨床でよく遭遇する血症である。 常染色体優性遺伝のため.片方の親がこのタイプの高コレステロール血症であれば.子供も必ず家族性高コレステロール血症になることを意味します。 二次性高コレステロール血症と異なり.家族性高コレステロール血症では血漿総コレステロール値が正常値の2〜3倍になり.LDLも上昇する。冠動脈疾患は30〜40歳で発症し.男性の23％が50歳までに死亡.女性では10年遅れて死亡するといわれている。 家族性高コレステロール血症の症例で解剖を行ったところ.大動脈内皮の表面がバタークリームの厚い層のようにアテローム性プラークで覆われており.患者の心臓には心筋梗塞の「痕跡」が複数あることがわかった。 海外では.3歳で心筋梗塞で死亡した例も報告されています。 また.家族性混合型高脂血症は常染色体優性遺伝の疾患である。 臨床的には.血漿コレステロールとトリグリセリドの上昇と.早期発症の冠動脈疾患の家族歴が認められる。 この脂質異常症は.心筋梗塞の家族歴が陽性である60歳未満の患者や.原因不明の脳梗塞を発症した40歳以上の患者に多く見られ.LDLの低下によっても顕在化される。 2.食事要因：食事要因の役割はより複雑で.高リポタンパク質血症の患者のかなりの割合は.食事要因と密接に関連している。 高脂肪.高コレステロールの食品.特に動物性脂肪の摂取は.胆汁分泌を促進し.コレステロールやトリグリセリドの合成速度を高め.血漿中の濃度を上昇させる原因となります。 肉類.卵.乳製品などの飽和脂肪酸は.一般的な食事ではコレステロール含有量が多く.コレステロールの合成を高めることが多い。チーズや動物の内臓肉などの不飽和脂肪酸は高カロリーの栄養素で.過剰摂取は血漿コレステロールやリポ蛋白の濃度に直接影響し.肥満や過体重につながる。 糖質の過剰摂取は.インスリン分泌に影響を与え.肝臓での超低密度リポ蛋白の合成を促進し.高トリグリセリド血症を引き起こす可能性があります。 高コレステロール血症の発症には.コレステロールや動物性脂肪の過剰摂取が関係しており.その他の食事成分（タンパク質.脂質.炭水化物の過剰摂取.長期にわたる食物繊維の低摂取など）も発症に関係しているとされています。