低身長児のスクリーニング

低身長の定義は.同じ人種.性別.年齢で.身長が健常者の平均身長より2標準偏差(-2SD).または同様の生活環境における3パーセンタイル(-1.88SD)より低く.一部は通常の生理変型である人を指します。

低身長をもたらす要因は相互作用も多く.多くの疾患による低身長のメカニズムは今のところ解明されていない【診断】低身長の子どもに対しては.総合的に検査を行って原因を明らかにし.治療を円滑に進める必要がある

A.

A.病歴 母親の妊娠.子供の出生歴.出生時の体長と体重.成長歴.両親の思春期の発達と家族の低身長について慎重に調べる必要があります。

身体検査 通常の身体検査に加えて.①現在の身長と体重の測定値とパーセンタイル.②身長の年間伸び率(3ヶ月以上の観察).③両親の身長から測定した目標身長.④BMI値.⑤性発達段階を正しく測定し記録する必要があります。

血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査を定期的に行い.女児では核型分析を行い.潜在性甲状腺機能低下症を除外するために.甲状腺ホルモン値を定期的に検査します。

2.骨
骨の発育は成長・発達の過程で行われるため.骨年齢(BA)は生物の発達を評価する上で良い指標となる。骨年齢は各年齢における骨の成熟度であり.オルソパントモグラフで左手首.中手骨.指骨の各骨化センターの成長発育を観察して決定される。正常な場合.骨年齢と実年齢の差は±1年の間であることが望ましく.遅れすぎたり.進みすぎたりすると異常である。

3. 特別検査 (1) 特別検査の適応 ①身長が正常基準値からマイナス2SD(または3パーセンタイル)より低いもの ②骨年齢が実年齢より2歳以上低いもの ③身長の伸び率が(骨年齢による)25パーセンタイル以下.すなわち2歳未満は7CM/年.2歳以上は5CM/年以下の伸びであれば.成長ホルモン刺激テストが必要です。

(2)インスリン様成長因子-1(IGF-1)およびインスリン様成長因子結合蛋白-3(IGFBP-3)の測定各研究所では.独自の基準データを確立すべきである。

(3)他の内分泌ホルモンの検査必要に応じて小児の他のホルモン選択の検査(4)視床下部および下垂体の画像診断先天性発達異常や腫瘍の可能性を除くために低身長児のすべての子供に頭蓋骨MRIが行われるべきであると。

(5)核型分析 染色体異常が疑われるすべての小児に核型分析を行う。

(6)IGF-1産生試験 GH耐性(Laron症候群)が疑われる小児には.GH受容体の機能を調べるためにこのテストを行うことができる。方法1:rhGHを0.075-0.15U/(kg・d)で1週間毎晩皮下注射する。
1 週間後.注射前と注射後 5 日目.8 日目に採血し.IGF-1 を測定 ②方法 2:0.3mg/kg(皮下投与)。
正常な患者の血清IGF-1は.注射後に基礎値の3倍以上に増加するか.年齢に対応する正常値に達する。

鑑別診断】。病歴と身体検査の分析によると.栄養失調.心身症家特発性低身長.妊娠年齢が小さい.慢性全身疾患などによる低身長を特定するのは簡単である。軟骨異形成.甲状腺機能低下症.体性思春期遅延など.低身長の一般的な原因を鑑別する必要があります。 また.プラダー・ウィリー症候群.シルバー・ラッセリ症候群.ヌーナン症候群など.特定の症候群の可能性に注意する必要があります。