通常、非侵襲的DNA検査とは非侵襲的DNA検査のことであり、その値は通常0に近いほど良く、近いほど胎児が疾患を有する可能性が低いことを示す。
非侵襲的DNA検査とは、妊婦から末梢血を採取し、胎児の遊離DNAを検査することによって、胎児がトリソミー21やその他の染色体異常を持っているリスクを調べることです。 非侵襲的DNA検査は、トリソミー21の検出率が95％以上と非常に高く、トリソミー18とトリソミー13の検出率も比較的高い。
高リスクの非侵襲的DNA検査だけでは、胎児が染色体異常であることを確定することはできません。 非侵襲的DNA検査で高リスクであることが示唆された場合、胎児が染色体異常であるかどうかを判定するために羊水穿刺も必要となります。
羊水穿刺は、胎児が染色体異常かどうかを診断するためのゴールドスタンダードです。 非侵襲的DNA検査は、より精度の高いスクリーニング法に過ぎず、羊水穿刺に取って代わることはできません。