皮質形成不全は.皮質構造の局所的あるいはびまん性の異常の総称であり.MCDという名称は.1996年にKuznieckyとBarkovichによって初めて紹介された。 CTやMRIが発達し.多くの「症候性てんかん」症例が発見されたことで.MCDによるてんかんが広く認知されるようになってきました。 MCDは.無脳症.多発性骨髄腫.分裂病型奇形.灰白質外転などの重度の回形成障害や.局所性皮質形成不全など.皮質形成不全や神経細胞移動障害など.さまざまな観点から異なる名称が与えられてきました。 現在では.MCDは先天性発達障害であり.発達遅延.てんかん.局所神経機能障害.精神的未発達を引き起こすことが多く.その結果.てんかんは薬物療法ではコントロール困難な場合が多いとされています。 近年.多くのてんかんセンターでMCD.特にFCDの外科的治療が試みられており.統計的にはてんかんの外科的治療を受ける患者の12-40%を占めるとされています。 臨床症状：MCDの患者さんは男女ほぼ半々で.多くは10歳以内に発症し.最も早い人で8日.最も多い人で2〜5歳での発症がみられます。 発達奇形は大脳皮質のどの部位にも発生しうるが.前頭葉が最も多い。 側頭葉以外のMCDは側頭葉MCDより発症年齢が若く（前者2.5歳.後者9.1歳）.精神遅滞や発達遅延を呈しやすい。 MCDは.焦点性てんかんの中でも活動性が高く.薬物療法によるコントロールが最も困難なてんかんです。15～30％の患者様がいずれかの時点で持続性てんかん状態を経験し.病変が中心溝付近の皮質に及ぶと部分てんかん状態に陥ります。 MCDの患者さんは.発達の遅れを示すこともあります。 MCDの患者さんは.発達の遅れ.精神的・知的な発達の遅れ.中には神経障害を伴うもの.その他の重篤な奇形も見られます。 皮質形成不全は.難治性てんかんの重要な原因の一つです。 皮質形成不全は.皮質形成不全.皮質奇形.神経細胞移動障害とも呼ばれる。 大脳皮質の正常な発達は.神経芽細胞の増殖.神経細胞の移動.皮質の形成という3つの過程が重なり合っているが.遺伝的要因や周囲の環境の有害因子によって.そのいずれかが影響を受け.皮質形成不全に至ることがある。 診断検査：高解像度MRIはMCDの重要な診断法であり.MCD患者の60-90%で皮質奇形がMRIにより検出される。 機能的画像検査であるPETは.ほとんどの研究で.大脳皮質の低代謝といわれるMCDの領域で.異常な電気活動の領域と一致していることが病理学的に確認されています。 また.PET は MRI よりも軽度の皮質発育異常の検出感度が高いことが示唆されている。 MCD 病変は PET ではほとんどが低代謝性であるが.低代謝性領域と混合代謝性領域も存在する。 今のところ.PETは高解像度MRIより優れた感度を示していないが.MCDの診断やてんかん原性病巣の局在診断に重要な情報を提供する可能性がある。 もう一つの機能的画像診断法であるSPECTは.発作間期の脳血流低下領域と発作後の同領域の脳血流増加領域を検出でき.てんかん病巣を正確に位置付けるために重要であるが.単発発作時のSPECTの実用化が困難なため.この検査の利用は制限されている。 現在.MCDにおけるSPECTは.診断と局在診断のための補助的な画像技術にとどまっている。 MCDの脳波には一定の特徴がある。発作間期にはリズミカルな遅いスパイクやスパイク波が特徴的で.これらは連続的でより拡散した範囲で発せられることさえある。約67％の患者の対応する部位に.頻度の異なるスパイク波列が記録されることがある。 MCDの脳波異常の範囲は.MRIやPET.術中病変で見られるものよりもはるかに広く.脳波記録用の頭蓋内埋め込み電極は.主に発作の発生や機能領域の特定に使用されています。 手術：MCDはてんかん原性が高く.薬剤不応性であることが多いため.手術が治療の選択肢となります。 手術の目的は.画像診断.術中プロービング.脳波モニタリングに基づいて特定されたてんかん原性フォーカスを除去することである。 手術の結果に影響を与える重要な要因の中には.てんかん原性フォーカスの除去の程度と重要な皮質機能の維持があります。