分類：運動器障害
痙攣性斜頸（ST）とは.首の筋肉の連続的または断続的な痙攣により.頭が不随意に回転したり直交する状態で.一般的には頭を回転させたり.右や左に傾けたり.前に傾けたり.後ろに傾けたりする症状です。 成人のジストニアで最も多いのは限定発作で.正確には特発性頸部ジストニア（ICD）と呼ばれるものです。 また.痙性斜頸の有病率は10万人あたり約9人で.その発生率は性別や年齢に依存し.通常.女性の発生率は男性の1.5～1.9倍であると文献に報告されています。 発症年齢のピークは50〜60歳で.70〜90％の患者さんが40〜70歳の間に発症しています。
痙性斜頸の病態について
痙性斜視の正確な病態はわかっていませんが.以下のようなことが関係している可能性があります。
1) 遺伝的要因：成人のジストニア限定発作の中には.遺伝的に決まっているものがあります。 全般性ジストニアの遺伝学的研究において多くの進展があり.その影響下にある制限性ジストニアの遺伝学にもわずかながら進展があった。 家系によっては.頚部ジストニアが1.2度近親者の約10％に認められ.エピミューテーションが減少した常染色体優性遺伝が証明されているものもあります。 痙性斜頸の患者さんの3家族を対象としたある研究では.1家族で発症が染色体18Pと関連していることが判明しました。 一方.後者の2家系はDYT1遺伝子座の関与を欠くものであった。 このことから.限局性頸部ジストニアの発症には.遺伝子異常があることが示唆されます。
2) 外傷：外傷は古くから痙性斜頸の原因と考えられており.文献によると9-16％の患者さんに頭部または頸部の外傷の既往があり.通常は発症の数週間から数ヶ月前に発症していると報告されています。
3) 前庭異常：痙性斜視の患者において.前庭眼反射反応性の亢進または非対称性が報告されており.ボトックスによる治療を行っても改善されないことがあります。 前庭の異常は一次的な異常ではなく.他のタイプの限定的ジストニア（書痙.眼瞼痙攣など）も痙性斜頸に関連することがあります。 難聴.めまい.運動失調は痙性斜頸の特徴ではありません。 また.前庭反射の異常がなく.痙攣性斜頸が長く続く患者さんも多く.前庭の異常が二次的な原因となっている可能性もあります。 痙性斜頸は.頭部の異常な姿勢が長く続くものです。
4) その他：短時間または長時間の頸部振動刺激により.患者の頭部姿勢変化に顕著な違いが見られるが.これは末梢の固有感覚刺激の変化によるもので.代償性頭頸部ねじれ仲介の中枢制御と求心性神経インパルスの中枢統合の障害が関与していると考えられる。
痙性斜頸の臨床症状について
この病気は成人に多く.男女を問わず発症しますが.男性よりも女性の方が発症率が若干高くなります。 発症は緩やかで進行性であり.自然に治ったり消失したりすることはほとんどありません。 頭頸部筋の異常な動きは制御不能で.両側の筋群が関与することが多いが.その程度は非対称で.片側に頭を捻るような動きをすることが多い。
活動や仕事のストレスで症状が悪化し.睡眠中に緩和または消失する。 症状は突然現れることが多く.「首を引っ張る.引きずる」.「無意識に首をかしげる」.「首を急に回す」などがあります。 非典型的な症状から.「関節炎.頸椎症性神経根症.精神疾患.パーキンソン病.顎関節症」と誤診されることがあります。 頬.眼瞼（眼瞼痙攣）.腕（書痙）.体幹が主な患部で.原発性ジストニアに特徴的な特定の誘因と抑制があり.顎.顔.頭への接触によりジストニアの軽減が代表的な症状です。
痙性斜頸は3～5年かけて悪化する傾向があり.期間も1カ月から18年とかなり幅があります。 そして.症状が安定する傾向があります。 安定した後.わずかな寛解の過程があるかもしれません。 しかし.寛解は明らかではなく.不完全または非連続的であることが多く.寛解率は約10-20％であり.通常.発症から1年以内に起こります。
また.痙性斜頸では痛みが強く.他のタイプの局所性ジストニアと区別しやすく.機能障害と関連する特徴もあります。 75%の患者さんで経過中に痛みが生じ.この痛みが機能障害の主な原因となっています。 また.痛みは持続的な痙性回転や頭部の回転の程度と関連しています。 また.頭や首の姿勢の異常により.社会との関わりを避けることで機能不全に陥ることも少なくありません。
痙性斜視の治療法
薬物療法：一般にボツリヌス毒素の補助として使用されるが.両者の相乗効果を示す実験的証拠はない。 ボトックス注射の高用量・高回数は.中和抗体と関連します。 ですから.薬の具体的な使い方は.この合併症を予防することかもしれません。 抗コリン剤.ベンゾジアゼピン系.バクロフェン（γ-アミノ酪酸アナログ）.ティグレトール（トラニルシプロミン製剤）.ジフェンヒドラミンなどが一定の割合で有効であるとされています。 抗コリン剤.ベンゾジアゼピン系.バクロフェンなどがよく使われます。
ボツリヌス毒素注射：ボツリヌス毒素による化学的除神経は.頸部クラブネック患者の予後を劇的に変化させました。 ボツリヌス毒素の適用において最も重要なことは.疼痛部位と異常な姿勢の原因となる筋肉を特定することである。 首の筋肉作用に関する十分な知識が必要です。
胸鎖乳突筋.僧帽筋.頭盾筋.肩甲骨はよく注射されます。 注入する筋肉の数.1つの筋肉に注入する回数.適用するボトックスの濃度は.患者さんによって異なります。 効果は通常.注射後1週間から始まり.1回の治療で8週間を超えることはなく.その効果は12週間維持でき.3～4ヶ月で繰り返し使用することが可能です。 1コースあたりの総量は約200U（ボトックス）です。 姿勢改善の効率は71％.痛みの緩和の効率は76％と報告されています。
主な副作用は.嚥下困難.頚部脱力感.注射部位の局所痛などでした。 しかし.耳鳴り.口渇.インフルエンザ様症状.眠気.発声障害.全身倦怠感などが報告されています。 多くの研究により.副作用は治療サイクルごとに20〜30％.治療期間中に50％の患者さんに発生することが示されています。 副作用の大部分は.適用される用量に基づいています。 最高用量を適用した試験では.ほぼ100％の患者さんで副作用が報告されています。 少量投与では.副作用の発現率は7％未満です。 通常.1コース300u（BOTOX）以下の適切な低用量レジメン.3ヶ月以上の間隔が推奨されます。
治療失敗には2種類あり.ボトックスの投与量が不十分であったり.筋肉への注入が誤っていたり.その他の技術的要因による一次不応答があります。 二次的な無反応は.筋肉の活動パターンの変化や中和抗体の形成によるものです。 これは.注射した筋肉が萎縮するかどうかで識別できます。
ある研究では.少なくとも5〜10％の患者さんが中和抗体を獲得し.非奏功者の33％を占めていることがわかりました。 注射療法に反応せず.注射した筋肉の萎縮が見られない患者はすべて.中和抗体ができていることを確認する必要があります。 治療間隔が短く.投与量が多い場合は.抗体反応の発現に関連します。 A型ボツリヌス毒素が効かない場合.B型ボツリヌス毒素やF型ボツリヌス毒素の注入が検討されることがあります。
外科的治療：ジストニアが持続し.多数の薬剤やボツリヌス毒素注射に反応せず.著しい性機能障害を伴う患者さんには外科的治療が必要です。
1）前頚部神経根・側副神経根切断術：Foester-Dandy法とも呼ばれる。 上部頸部1-3神経の前神経根を顕微鏡下で切断し.側副神経根は椎骨動脈の平面で切断する。 術後の結果が満足のいくものでなければ.病側の傍神経枝をさらに頸部で切除することも可能です。 術後は約70％の患者さんで改善すると報告されていますが.1/3の患者さんは自力で頭を回転させることができなくなり.1/3の患者さんには嚥下障害があります。
(2) 定位手術：筋痙攣が頸部以外に及ぶ場合.あるいは他の治療法が有効でない場合.この手術で視床の腹内側外側核を破壊する。 Hasslerらは水平回転型ではForelH視床路を遮断し.回転型あるいは傾斜型では視床の腹内側前核（VA）とその青斑および黒質-視床随伴線維を破壊し.36～73％の成績で終了した。 しかし.手術は片麻痺.失語症.運動失調などの合併症を引き起こす可能性があり.現在ではあまり行われなくなっています。
3）選択的頸部筋・神経切断：異なるタイプの痙性斜頸の頭部姿勢は.頸部の全筋肉の関与というよりも.様々な関連筋の収縮の結果である。 手術療法はこれらの主要な筋肉のみを対象とする必要があり.不必要な合併症を避けるため.両側の頸部および傍脊椎神経根を切断する必要はありません。 また.回転性スクインツに対しては.同側の頭側握筋と対側の傍脊椎神経のみを切除し.後上転性スクインツに対しては.菱形筋.頭側握筋.頭側半棘筋の左右部分を手術で切除し.前屈スクインツに対しては.両側の傍脊椎神経を切断し.側屈スクインツに対しては.頭側屈側の頭側握筋と肩甲挙筋を行い.同側胸鎖乳突筋が痙攣している患者個々はさらに傍脊椎神経切除を行うと良いと提案するものです。
(4）選択的末梢神経切断術：主に頸部神経根の後枝を切断する方法で.痙性筋群の数に応じて切断範囲を選択します。 その根拠は.すべての後頸部筋は頸椎1-7の後枝によって神経支配されているからです。 この方法は.斜めの首を回転させるのに効果的です。
(5) 傍脊椎圧迫術：大後頭孔と上部頸部脊柱管を開通させる。 手術用顕微鏡で.神経を圧迫している両側の傍神経根の周囲に血管があるかどうかを観察しますが.通常は椎骨動脈.後下小脳動脈.後脊髄動脈が使われます。 この方法は即効性がありますが.長期的な結果はまだ出ていません。