社会の発展や国民の生活水準の向上に伴い.低身長の子どもの相談は徐々に増えており.特に年末年始はクリニックに通う子どもの数が飛躍的に増加します。クリニックでは.低身長のお子さんを持つ親御さんの多くが.次のような質問をされます。どんな検査が必要なのか？何のために検査をするのか？親御さんはお子さんの身長を気にされていますが.一般的な医学知識を理解されておらず.受診の準備が整っていないと.検査の段取りがうまくいかず.時間の無駄になってしまうことが多いようです。また.保護者は診察時に医師から質問に答えてもらいたいのですが.外来診察の時間が限られているため.詳しく答えられないことがあります。そこで.小人症の子どもの診察の流れや関連事項について.親子で参考になるようにお答えしたいと思います。
まず.身長と体重を測定します。身長を測るときは.靴を脱いで.まっすぐ立って.リラックスして測ってください。理由は
次に.家族の状況.両親の身長.母親の妊娠.子供の出生歴.過去の病気や薬の服用歴など.病歴を尋ねます。次に身体検査：知能.顔貌.体型.ボディプロポーション.重要な臓器の検査.第二次性徴の発達の検査など
以下は臨床検査である。1）日常の血液・尿検査.肝・腎機能.血糖値.2）骨年齢.3）下垂体のMRI（下垂体の大きさや職業病の有無を見る）.4）甲状腺機能.インスリン様成長因子1およびインスリン様成長因子結合蛋白3検査.5）成長ホルモン刺激試験.6）染色体検査（必要な場合）.7）副腎の超音波（必要な場合など。必要に応じて）.など。
なぜこれらの検査をする必要があるのか？
1.骨年齢フィルム。背の低い子供の場合.まず左手首と中手指のX線写真（骨年齢フィルム）を撮って.骨年齢を把握し.子供の骨の成長を判断し.骨端閉鎖の程度（骨端が閉鎖していれば.もう治療はできない）と成長力を判断し.特に骨年齢を詳細に評価して.年間身長予測に入れることは.子供が治療なしでどれくらいの高さに成長できるのか.治療の必要性を知るために非常に重要です.あるいはより妥当な治療計画を決定するためにです。
2.血液検査.肝腎機能.血糖値.甲状腺ホルモン：小人症による慢性疾患や甲状腺機能低下症があるかどうかをチェックし.さらに.肝腎機能の低下自体も子供の成長に影響を与えます。
3.成長ホルモン刺激テスト。成長ホルモンは体内でパルス状に分泌され.通常値は非常に低く.夜間の深い睡眠時に3～5回しかピークが現れず.夜間採血時に目が覚めることもあり.採血回数が長いので使用されません。ランダム採血ではピーク値を検出できず.成長ホルモンが正常かどうかを反映できないため.成長ホルモン刺激試験を行います。
4.染色体と磁気共鳴。染色体は.先天性卵巣低形成（ターナー症候群）を除外するために未発達の女児で確認する必要があり.染色体はごく少数の男児で確認することがあります。下垂体腫瘍など成長ホルモン適用に適さない要因を除外するために.通常.下垂体のMRIまたはCTが必要です。