巨核球の成熟障害は.しばしば特発性血小板減少性紫斑病（ITP）の骨髄検査における典型的な変化と考えられている。 臨床研究において.結合組織病.多脾症.巨赤芽球性貧血などの疾患も末梢血小板減少と骨髄巨核球の成熟障害を呈することが判明している。 骨髄巨核球の成熟障害の診断基準：1）複数の臨床検査で血小板が減少している.2）脾臓の腫大がないか軽度である.3）成熟障害を伴う骨髄検査で巨核球が増加しているか正常である.4）次の5項目のいずれか1つ：1）有効なプレドニン治療.2）有効な摘脾治療.3）PAIgGの増加.4）PAC3の増加.5）血小板寿命測定の短縮。