ある妊婦さんがダウンスクリーニングを受けてハイリスクと出た後.泣き崩れ.どうしたらいいのかと相談されました。 このような事態は決して珍しいことではありません。 親愛なるママ.あなたはもうスクリーニングを受けましたか？ ハイリスクの結果が出た場合.空が落ちてくるような気がしませんか？
「ダウン症」とは.ダウン症の出生前スクリーニング検査のことを指します。 妊婦の血液を検査することで.胎児がダウン症である危険性を判定することを目的としています。 現在.ダウン症検診と呼ばれているものは.正確には出生前検診と呼ばれ.検診の対象となる病気は.主に21トリソミー（ダウン症）.18トリソミー（エドワード症候群）.開放性神経管欠損症の3種類です。
21番トリソミー（ダウン症）は有病率1/700～1/800.18番トリソミー（エドワード症候群）は有病率1/6000～1/8000.神経管開放症は有病率1/1000～1/2000
まず.医師がダウン症スクリーニングなど母親になる人の詳しい遺伝相談に応じる。
その後.母親はスクリーニングを受けるかどうかを自分で判断し.インフォームド・コンセントに署名します。
その後.医師は採血当日に母親に基本的な情報（生年月日.最終月経.体重.インスリン依存性糖尿病の有無.双子出産.喫煙の有無.異常妊娠歴など）を確認し.必要に応じて妊娠週数の正確性を確認するために超音波検査を実施します。 スクリーニング検査のリスク値の算出には.上記の情報をもとに多少の補正が必要なため.採血前にこれらの情報を記入しておくことが重要です。
ダウン症スクリーニング検査では.ダウン症児の60～70％をスクリーニングすることができます。 ここで重要なことは.スクリーニング検査は.赤ちゃんがダウン症である可能性を判断するのに役立つだけであり.赤ちゃんがダウン症であるかどうかはわからないということです。 つまり.血液検査の数値が高ければ.ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性は高くなりますが.必ずしも胎児に問題があるわけではありません。
34歳以下の若い妊婦は全員.ダウン症の検査を受けるべきです。 検査は妊娠15週から20週の間.できれば16週から18週の間に行うことができます。 すでに34歳を過ぎている女性.家族にダウン症がいる女性.すでにダウン症の子供を産んでいる女性は.すでにリスクが高いので.改めてスクリーニング検査を受ける必要はなく.代わりに非侵襲的なDNA検査や羊水検査.絨毛膜絨毛検査を直接受けてください。
現在のダウン症スクリーニング検査は.妊婦の血液中のα-フェトプロテイン（AFP）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）の濃度を測定し.コンピュータを使って.妊婦の年齢を考慮した上で.それぞれの妊婦がダウン症の胎児を持つリスクを計算するものです。
α-フェトプロテインの正常値は0.4～2.5MoMとされており.値が低いほど胎児にダウン症が発生する可能性は高くなります。 絨毛性ゴナドトロピンは数値が高いほど胎児のダウン症の可能性が高くなります。 さらに.医師はAFPと絨毛性ゴナドトロピンの値.母親の年齢.体重.妊娠週数をコンピューターに入力し.胎児のダウン症のリスクを算出する。
検査の結果.リスクが1/270以下であれば.リスクは低く.赤ちゃんがダウン症になる確率は1％以下となります。 しかし.1/270より高い場合はリスクが高く.さらに羊水穿刺や絨毛膜絨毛検査を行う必要があります。
ダウン症のリスクが低ければ.お母さんは安心しますが.リスクが高ければ.とても不安になるでしょう。
1.
そこでまた疑問が湧いてくるのですが.審査の際に非侵襲的な方法と羊水穿刺のどちらを選ぶべきでしょうか？
羊水穿刺が適している妊婦は.
1.家族歴（近親者に同様の疾患がある）.
2.奇形児を妊娠した経験がある.
3.夫婦どちらかが染色体疾患患者.
4.超音波で胎児の発達異常.
5.ハイカラ妊婦で第一子が35歳以上.第二子が40歳以上です。
非侵襲的DNAは以下の妊婦に適しています：
1.羊水穿刺に適さない妊婦：中心性前置胎盤.RHマイナス血液型.凝固機能異常.子癇前症.自然流産再発歴.
2.家族に同様の病歴なし.
3.最初の子供の年齢が34歳未満.などなど。
非侵襲的DNAと羊水穿刺の違いは.
非侵襲的の99％の精度は.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の3つの一般的な染色体異常のみですが.羊水穿刺分析の99％の精度は.すべての染色体異常についてです。
どちらを利用するかは.総合的に判断してください。 また.必ず正規の病院で検査を受けてください。