21型トリソミーのリスクは.低リスク.重大リスク.高リスクに分けられ.低リスクは1000分の1以下.高リスクは1/270以上ですが.1000分の1以上1/270以下の場合は重大リスクと呼ばれます。 通常.妊娠16週頃に.胎児がダウン症である危険性を判断するためのダウン症スクリーニング検査が行われますが.これは超音波で胎児の大きさを見たり.母親の静脈から採血して胎児が生きていることを確認するために行われるものです。 スクリーニング検査は.妊婦の血液中の遊離型hcgホルモンと胎児α蛋白.そして妊婦の年齢と胎児の大きさに基づいて行われます。 一般的にダウン症のスクリーニングは.21番トリソミーに加えて.18番染色体のリスクもチェックします。 検査の結果.21番トリソミーのリスクが1000分の1以下であれば.通常.胎児がダウン症になるリスクは特に低く.胎児は正常でダウン症になることはないと判断されます。 スクリーニング検査で重大なリスク.あるいは高いリスクが判明した場合.正確な問題を確認するために.さらに非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺が必要となります。