妊娠初期から中期にかけてダウン症スクリーニング検査を受け.21トリソミーのリスクが高いことが示唆された女性は.ダウン症児の発生リスクが高いということになりますが.この検査はあくまでスクリーニング検査であり.偽陽性・偽陰性の問題があります。 出産を控えた女性の場合.ダウン症検査のための採血を行う前に.赤ちゃんの成長具合を見るため.妊娠週数を確認するため.そして後頚部透光性の厚さを測るために.通常妊娠12週目に超音波検査が必要とされます。 ダウン症の子どもが生まれるリスクは.母親の血漿中のαフェトプロテインと遊離hCGの有無.母親の年齢.胎児の大きさなどをもとに計算式で算出され.高リスク.重症.低リスクに分類されます。 リスクが低い場合は.一般的にダウン症児が発生する可能性が低いことを意味し.リスクが高い場合は.ダウン症児が発生する可能性が高く.さらに出生前診断.すなわち羊水穿刺が行われることを意味します。 したがって.21トリソミーのリスクが高い場合.ダウン症スクリーニングは確定検査ではなく.あくまでスクリーニング検査なので.すぐに陣痛を誘発し.妊娠を終了させる必要はありません。 子癇前症の兆候がある方や羊水穿刺が適さない方には非侵襲的DNAを検討することができますが.非侵襲的DNAはあくまでスクリーニング検査であり.確定検査ではないことを十分に伝えることが重要です。