キャットコール症候群とはどんな遺伝子疾患か

猫鳴き症候群は染色体異常の一つで.人口に膾炙することは少ないです。 その理由は.生後1年以内に猫のように泣くことから.キャットコール症候群と呼ばれ.年齢とともに次第に消えていくからです。 小さな頭.満月顔.広い目の間隔.低い鼻梁.小さな顎.歯の噛み合わせのずれ.小さな手足.通し手などの特異な顔貌のほか.骨格.心臓.腎臓の奇形も伴います。 出生時の筋力は低く.年齢とともに徐々に増加し.多くは成長・発達が遅れ.重度の精神遅滞を伴います。 特異な治療法はなく.リハビリテーションが必要です。