ダウン症検診はすべての妊婦に義務付けられており.わが国のほとんどの地域で無料で受けることができます。 ダウン症検診では.染色体の発達に異常がある胎児をスクリーニングしますが.ダウン症検診でリスクが低いと判断された場合は.正常であり.それ以上の検査は必要ありません。 スクリーニング検査でリスクが高いと判断された場合.次のステップとして非侵襲的DNA検査や羊水穿刺を直接受けることになります。 非侵襲性DNAが正常であれば.羊水穿刺の必要はなく.赤ちゃんも正常であることを示しています。 ただし.非侵襲的DNA検査で胎児に異常があった場合.次のステップとして羊水穿刺を行い.妊娠を中止する必要があるかどうかを判断する必要があり.最終診断として使用することはできません。