赤血球寿命短縮の予防

赤血球の寿命が短くなるのは.真珠タンパク質を構成するペプチド鎖の欠失や点突然変異によるものである。 真珠タンパク質を構成するペプチド鎖には.α鎖.β鎖.γ鎖.δ鎖の4種類があり.それぞれ対応する遺伝子によってコードされている。 これらの遺伝子の欠失や点変異は.様々なペプチド鎖の合成障害を引き起こし.ヘモグロビンの構成成分に変化をもたらす。 サラセミアは通常.α型.β型.δβ型.δ型の4種類に分類され.β型とα型のサラセミアはより一般的である。 赤血球寿命短縮の予防:1.結婚前検診:結婚相手が原因不明のサラセミアかどうかを検査し.原因不明の場合は特に出生前検診に注意する。 2.出生前検査:夫婦ともにキャリアの場合は.妊娠12週目以降に胎児検査を受ける。 黒豆.毛のある野菜.ニンジン.グルテン.ホウレンソウ.金針菜.竜眼肉などを多く食べる。 4.一般的に.同じタイプのサラセミア血症の二人が結合すると.重い貧血の人が生まれる可能性がある。 この病気を効果的に予防するためには.ペプチド連鎖検査と遺伝子解析を行う必要があり.配偶者と本人がともにβ型超軽症または軽症のサラセミアであることが確認された場合.4人に1人の確率で子供は完全に正常.2人に1人の確率で子供は軽症貧血.4人に1人の確率で子供は中・重症貧血となる。 この病気には治療法がなく.中等症や重症例では臨床的予後が不良であることから.医師は家族歴が陽性の患者に対して.あるいは結婚の観点から.婚前検査や胎児の出生前遺伝子診断を行い.次世代の罹患児の発生を避けるよう医学的な勧告を行うべきである。