乳幼児スクリーニングには.フェニルケトン尿症と先天性甲状腺機能低下症のスクリーニングがある。 先天性甲状腺機能低下症は.甲状腺ホルモンであるT3とT4の産生が不十分なために.新生児の精神遅滞や身体発育不良を引き起こす内分泌疾患である。 フェニルケトン尿症はフェニルアラニン代謝異常の先天性疾患で.精神遅滞が顕著な特徴である。 どちらも先天性疾患であり.早期に診断・治療できる数少ない先天性疾患の一つである。 この2つの疾患の診断と治療を適時に行わないと.深刻な結果を招く可能性があるため.州は乳幼児に両疾患のスクリーニング検査を義務付けているのである。