多発性神経線維腫は常染色体優性遺伝性疾患であり、一部は遺伝子変異が関与している。 主な臨床症状は、皮膚上の乳白色のカフェオレ斑、腋窩のそばかす、ならびに腫瘍の圧迫および周囲構造の浸食を伴う神経線維腫に伴う神経学的および内臓の徴候および症状である。
皮膚上のミルクコーヒー色の斑点は、加齢とともに徐々に大きくなり、色は淡色から濃色に変化し、数は増加し、主に体幹、四肢およびその他の露出部にみられ、大きさは様々で、縁は明瞭で、ほとんどが卵形で、皮膚表面から突出していない。
神経幹とその枝にびまん性神経線維腫がみられることがあり、腫瘍が末梢神経を圧迫すると、記憶障害、てんかん発作、精神遅滞などの症状もみられることがある。
多発性神経線維腫は、症状を軽減し、生活の質を改善し、腫瘍の再発を抑えるために効果的な治療が可能で、主な治療法には薬物療法、放射線療法、手術があります。 一般的に使用される薬剤は、イブプロフェンなどの鎮痛剤です。薬剤は医師の指示に従って使用し、副作用のある患者は速やかに医師に相談する必要があり、薬剤アレルギーのある人は使用を禁じられています。