トリソミー13症候群は.パタウ症候群とも呼ばれ.1960年にパタウにより.新生児の1/6000-1/12000の発生率で.13番染色体が余分にあることが初めて同定されました。 13番トリソミーの主なメカニズムは.生殖細胞の減数分裂の際に13番染色体が分離せず.13番染色体を2本持つ配偶子を受精させると3本の染色体を持つ胚が形成されることである。
また.パートナーの一方が13番染色体を含むロバートソン転座保持者である場合.6分の1の確率で.配偶子が減数分裂により2本の13番染色体を獲得し.受精後に転座した13番トリソミーの胚を生じる。キメラ型トリソミーは.分裂における13番染色体の非分裂に由来する。 遺伝子量の不均衡は胚の正常な発生に影響を及ぼし.13番染色体は21番染色体よりもはるかに多くの遺伝子を搭載しているため.胚の発生にも21番トリソミーよりも大きな影響を及ぼすため.13番トリソミーの大部分は出生前に流産します。 13番トリソミーの大多数は出生前に中絶されます。
中枢神経系.頭部.顔面の異常には.小頭症.全前脳（78％～80％）.脳梁離開.小眼球症.虹彩欠損.唇裂.口蓋裂またはその両方があります。13トリソミーの80％の子供に心血管異常があり.心室中隔欠損が最も多く.その他の異常には心房中隔欠損.動脈管開放症.弁膜狭窄などがあり.約3／4に複雑心奇形が認められます。
四肢の奇形としては.手のひらの貫通.指の湾曲.握りこぶしの指の重なり.多指・多趾が75%に認められます。
さらに.腎臓の重複.臍の膨らみ.鼠径ヘルニア.単一臍動脈.男性の隠頭症.女性の双角子宮などが見られることもあります。 III.出生前診断】
13トリソミーの出生前診断は.超音波検査と染色体検査が行われます。
FISH
は迅速な診断のための補助的な方法として用いることができるが.特定の症例に限られる。 13トリソミーの予後は極めて悪く.82％が生後1ヶ月以内に死亡し.6ヶ月以上生存しているのは5％に過ぎないので.診断がはっきりしたら.どの妊娠時期でも妊娠を中止すべきです。
標準的なトリソミー13では.再発のリスクは低いが.35歳以上の妊婦には.次の妊娠で他の染色体異数性のリスクを知らせる必要がある。転座トリソミー13では.夫婦のどちらかが転座保持者かどうか.両方の染色体検査を行う必要がある。
夫婦のどちらかが13/13ロバートソン転座の場合.13モノソミーか13トリソミーの胚しかできず.前者は生存できないため.生存する胎児は13トリソミーのリスクが100％となり.不妊手術を勧めるべきです。夫婦のどちらかが13と他の近接染色体（14.15.21.22）ロバートソン転座であれば再発リスクは＜0．