肛門奇形は.正常な胚発生の過程で起こる障害の結果として起こる。 肛門の発育障害の原因はまだ解明されていない。 近年.多くの学者が肛門奇形は遺伝的要因に関係していると考えている。 家族歴による罹患率は1～9％である。 研究によると.6番染色体の短腕にあるHLA遺伝子と関係があり.HoxA-13とHoxD-13が原因遺伝子の一つである可能性がある。 妊娠初期および中期のラットにクロロホルムの吸入.ビニルチオ尿素の胃管注射.レチノイン酸の腹腔内注射.アドリアマイシンの投与を行うと.雌ラットに肛門奇形が発生することがあり.奇形の発生率は30～90％と高く.奇形の種類や病理学的変化もヒトと類似していることから.これらの薬剤の投与が子孫に奇形を引き起こす可能性が示唆されている。