胎児先天性奇形とは.先天的な異常発生による臓器や身体の一部の形態的欠陥のことで.先天性欠損症とも呼ばれる。 ヒトは先天性奇形の発生率が高く.外国での発生率は約15％である。 国内発生率は1,000人あたり約3.07人である。 先天異常は.無脳症.水頭症.開放性二分脊椎.脳脊髄膨隆症.口唇裂.口蓋裂.先天性心疾患.トリソミー21.腹裂.脳小頭の順に発生する。
病因
胎児の発育は.胚細胞期.胎生期.胎児期に分けられる。 各段階の催奇形因子の影響に対する感受性が異なるため.結果は様々である。 胚細胞期は催奇形性因子に対して比較的鈍感であり.胚細胞の死や流産につながる可能性がある。胚期は最も敏感であり.胎児構造の異常発達につながる可能性がある。
胎児の奇形を引き起こす要因には3つのタイプがあります：
1.環境要因には.薬物.化学物質.麻薬など.環境中で入手可能な物質が含まれます。 環境要因の催奇形性は.その用量効果.臨界効果.および吸収.代謝.胎盤輸送.暴露の程度に対する個人の感受性に関連している。
2.ウイルス感染TORCH微生物感染症のこのグループは共通の特徴を持って.母子感染を引き起こす可能性があります。 妊婦は内分泌の変化や免疫力の低下により一次感染を起こしやすく.また以前に感染した妊婦の潜在的なウイルスも活性化しやすく.感染を繰り返す。 妊婦にウイルス血症が起こると.ウイルスは胎盤や産道を介して胎児に感染し.早産.流産.死産.奇形を引き起こすだけでなく.新生児の多臓器・多系統に障害を与え.程度の差こそあれ精神遅滞などの症状を引き起こす。 特に妊娠初期は胚が器官形成期にあるため.この時期のウイルス感染は細胞を破壊したり.細胞の分裂や付加価値を阻害したりする。 器官形成期以降にウイルスに感染すると.組織や器官構造が破壊され.出生後も解毒され続ける持続感染を引き起こし.対応する病態を引き起こす可能性がある。 固形トルヒ感染は集団の質に影響を与え.優生学と重要な関係がある。
3.遺伝的要因 染色体数や構造異常.性染色体異常は胎児の奇形につながる可能性がある。
一般的な胎児の奇形
1.神経管欠損症。 様々な要因が重なり.催奇形因子が胎生初期に作用し.神経管閉鎖障害を引き起こす。 発生率は地域によって大きく異なり.中国北部では6‰～7‰0と高く.胎児奇形全体の40％～50％を占めるが.南部ではl‰程度である。 神経管欠損症には.一般的な無脳症.後頭裂.露脳.頭蓋椎体二分症が含まれる。 神経管欠損の約80％は水頭症を伴う。
(1)無脳症児：頭蓋骨と脳組織が欠損し.時に脳組織の残骸が見られ.副腎低形成や羊水過多を伴うことが多い。 約75％は陣痛中に死亡し.その他は分娩後数時間から数日で死亡する。 腹部診察では.胎児はほとんどが逆子または対面位で.頭部は小さい。 頭位では.腟式検査で頭蓋底の凹凸が認められることがあるが.正常な逆子と間違えないようにする。頭蓋はBモード超音波検査では認められず.腹部X線検査では頭蓋のない胎児頭部が認められる。 母体血清α-フェトプロテインが上昇している。 無脳症児は頭蓋がなく.眼球が膨らんでおり.頸が短い。
診断されたら。 陣痛はできるだけ早期に誘発されるべきで.経膣分娩は困難ではありません。
肩の娩出が困難な場合は.待機するか.胎児破壊術を行う。
(2)二分脊椎：脊柱管の一部が完全に閉鎖しておらず.その欠損はほとんどが後側であり.潜因性二分脊椎は腰仙脊柱管の欠損で.皮膚が表面を覆っている。 脊髄や脊髄神経は正常で.神経症状はありません。椎体欠損で脊髄や脊髄膜が突出し.表面の皮膚が嚢胞状に包まれている場合は脊髄脊椎膨隆と呼ばれ.神経症状があることが多いです。 この病気の有病率の高い地域の妊婦.または二分脊椎分娩の既往歴のある妊婦は.出生前スクリーニングを行う必要があり.妊娠中期に母体の血清α-フェトプロテインを検出するために.B型超音波検査は.脊椎の強いエコーの2行の一部に見つけることができる脊柱.脊柱短い.不連続.不規則.または不規則な嚢胞性物質の膨隆。 重症の場合は.妊娠を中止すべきである。
この病気の再発リスクは2％から5％で.2回の再発リスクはl0％に達することもある。 葉酸欠乏症などの環境要因によるものであれば.葉酸を補充すると発症率はかなり低下するので.妊娠3ヶ月前から介入することが望ましい。
（3）水頭症：脳水道管の障害により脳脊髄液（CSF）の還流が阻害され.脳室内外に多量のCSFが貯留し.頭蓋内圧の上昇.脳室拡張.頭蓋腔容積の増大.頭蓋縫合部の拡大.前庭の拡大などが起こる。 腹部の触診では.胎児の頭部が幅広であることがわかる。 頭蓋性子癇前症の場合.出生前検査で胎児頭部に経恥骨徴候が陽性となり.子癇前症の膣内検査で頭蓋縫合部は広く.前庭は大きく緊張し.骨は薄く.柔らかく.弾力性がある。 妊娠20週以降のBモード超音波検査が診断に有用である。 診断後は直ちに陣痛を誘発し.開頭手術後に経膣分娩を行う。
2.口唇裂と口蓋裂。 発症率はl‰.再発リスクは4％である。 父親が患者の場合.子供の発生率は3％.母親が患者の場合.子供の発生率は4％である。 口唇裂では口蓋板は無傷であり.口唇口蓋裂では鼻と歯の低形成がみられる。 重度の口蓋裂は咽頭まで達することがあり.母乳育児に重大な影響を及ぼす。 出生前診断はより困難で.B型超音波検査では明らかな口唇口蓋裂しか検出できませんが.胎児鏡検査では直接診断できますが.損傷が大きくなります。 新生児期の形成矯正がより効果的です。 診断後は.できるだけ早期に妊娠を中止し.経膣的に胎児を破壊することが望ましい。 満期妊娠の場合は子宮娩出が必要である。
4.その他
補助検査
悪環境への暴露歴や奇形の家族歴を持つハイリスク妊婦に対しては.出生前スクリーニングを実施し.診断のための臨床検査や各種機器検査を組み合わせる。 近年の新しい診断技術や診断方法には.早期.迅速.正確.非侵襲的という利点がある。 これらの方法を用いてハイリスク妊婦をモニターすれば.タイムリーで正確な診断が可能である。
1 よく使われる臨床診断の方法と技術
（1）超音波技術は.その便利で非侵襲的なアプリケーションのため.臨床診断に使用されており.羊水穿刺.臍帯穿刺.絨毛絨毛吸引の安全性と成功率を向上させることができ.生化学検査や遺伝子検査をスムーズに行うことができます。
（3）妊婦のTORCHやその他の病原性微生物感染症の血清学的検査.血清AFP検査.アセチルコリンエステラーゼ検査は.先天奇形のスクリーニングにも利用できる。
(4) 羊水穿刺.臍帯穿刺.絨毛絨毛吸引
(5) HCG.AFPの生化学的検査
2 フローサイトメトリーとモノクローナル抗体技術の複合的応用 妊婦の末梢血から胎児由来の細胞を検索し.ポリメラーゼ連鎖反応技術を用いて遺伝子診断を行うことは.出生前診断の発展の流れに沿って成功している。
予防と治療
先天性異常の予防 病因の除去.早期診断.延命の三段階予防の原則を実行すべきである。 周産期医療を確立・改善し.優生学的知識を広く社会に公表し.血族結婚や重篤な遺伝病患者との結婚を避け.年齢相応の出産を勧め.遺伝カウンセリングと出生前診断を強化し.環境保護に注意を払い.さまざまな環境催奇形因子の危険性を減らすことで.先天奇形児の出生率を効果的に低下させることができる。 無脳症や水頭症など.生存の可能性がない先天奇形については.診断された時点で.母体の損傷を免れることを原則とし.分娩が困難な場合は.必要に応じて胎児破壊を行い.生存の可能性があり.外科的に矯正可能な先天奇形については.可能な限り膣から分娩させるべきである。