18番トリソミーは.18番染色体が余分に存在する個体によって引き起こされます。
1960年にEdwardsによって初めて報告され.Edwards症候群とも呼ばれています。
新生児における発症率は1/3000-1/6000で.男女比は1：3。
18番トリソミーの主なメカニズムは.生殖細胞の減数分裂時に18番染色体が非分離することです。
18番トリソミーは.染色体の90％以上が母体に由来し.非分離の多くは卵子の減数分裂の際に起こり.母体年齢と関連する疾患である。 臨床症状としては.重度の精神遅滞.発達遅延.新生児ミオトニアの増加.多臓器奇形などがある。90%の患者に心奇形があり.心室中隔欠損が最も多く.その他の奇形としては心房中隔欠損.動脈管開存などがある。43%の患者に後頭隆起.唇口蓋裂.下顎短絡.脈絡嚢胞など頭蓋顔面奇形があり.40%の患者に馬蹄腎.胃腸奇形がある。
40%の症例では.手が特徴的な拳のような形をしていることが多く.短い外反母趾.かかとの突出.内反足.単臍動脈.横隔膜ヘルニア.臍の膨らみなどが見られる。 出生前診断】18型トリソミーは.イチゴ頭.脈絡膜嚢胞.拳状指など.超音波で特徴的な徴候が見られることが多い。 18トリソミーの再発リスクは非常に低いが.35歳以上の妊婦には.次の妊娠の再発リスクについて説明する必要がある。
18番トリソミーの再発リスクは低いですが.35歳以上の妊婦さんには.次の妊娠で他の染色体異数性のリスクがあることを伝え.2人目の妊娠ではできるだけ早く出生前診断を行う必要があります。