マクロジストロフィーは通常.他の手指や足指が正常である出生時に発症する。
1本または数本の指の著しい肥大が見られるが.必ずしもすべての指が侵されるわけではない。 指の遠位端のみが損傷される限局性肥大の症例も報告されている。 巨大指は子供の成長とともに徐々に大きくなり.その速度は様々である。 病変は指の片側に存在することが多いため.指全体が巨大化するだけでなく.片側が過成長して指が湾曲することもよくみられる。 病変は骨と脂肪の増殖によって特徴づけられる。 肥大した指は手の形だけでなく.機能にも影響します。 肥大した病変が手根管内にある場合.神経が巻き込まれることもある。 大指症は主に線維性脂肪組織の蓄積であり.しばしば外側または中足骨表面に生じ.非対称的な肥大が側湾をもたらす。 指先の肥大は特徴的であるが.足前部の病変はしばしば見落とされるため.この病変が中手骨と中足骨のいずれを含むかについては議論がある。 しかし.最近の見解では.中手骨または中足骨の肥大を巨人症に含めることが支持されている。］ 線維性組織は足趾末端から前足部に向かって伸展し.側方への伸展をもたらすことがある。 足背の軟部組織の肥大はあまりみられず.中足骨表面の肥大が多い。 マクロジストロフィーは.症状と関連する検査に基づいて容易に診断できる。