概要
I型高リポ蛋白血症（外因性高トリアシルグリセロール血症；家族性脂肪誘導性脂肪血症；高エリア性脂肪血症）は、リポ蛋白リパーゼまたはリパーゼ相互作用蛋白apo-IIの機能障害によって引き起こされる比較的まれな遺伝性疾患であり、その結果、コエリア性脂肪、VLDLおよびトリアシルグリセロールの血中クリアランスが低下する。
病因
I型高リポ蛋白血症は、主に腹痛を伴う幼児にみられるまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。 高リポ蛋白血症I型は、食事性脂肪によって誘発され、リパーゼ欠損により、内臓および皮膚にリポ蛋白が沈着する高胸腺機能亢進症を引き起こす。
症状
小児および若年者は、膵炎の腹痛、特に圧迫部位および伸筋の表面における脂肪沈着（黄色腫）のピンク色がかった発疹、網膜斑および肝脾腫を呈する。 網膜斑および肝脾腫もみられることがある。脂肪食は、循環中にセリアック粒子の蓄積を引き起こすことにより、徴候および症状を悪化させることがある。
スクリーニング
トリアシルグリセロールの有意な上昇は、乳白色の血漿をもたらすことがあり、セリアック粒子による光の屈折は乳白色の粘稠度を生じ、4℃で24時間放置すると、血漿中に乳白色の油層として蓄積し、これを清澄化血漿で覆うと診断価値がある。 IV型ヘパリンを注射してもリポ蛋白リパーゼ活性は回復しない（postheparin lipolysis）。 エマルジョン下の血漿が混濁している場合、VLDLとトリアシルグリセロールも上昇する（V型高リポ蛋白血症）。
診断
I型高リポ蛋白血症の診断は、臨床症状、脂質検査、超音波検査、局所組織生検などを組み合わせて確定することができる。 診断のポイントは以下の2点である。
1.腹痛、黄色腫、網膜版、肝脾腫などの症状がある。
2.血漿は乳白色を呈し、セリアック粒子による光の屈折により乳白色を呈し、これを4℃の環境に置き、24時間後に血漿中に乳白色の油層が蓄積する。
治療
腹部疝痛に対しては、まず絶食、等張食塩水または5％ブドウ糖液による鎮静、あるいは鎮静薬や鎮痛薬の対症療法が行われる。 長期にわたる食事療法では、脂肪摂取量を最大15～30g/日に制限し、脂肪は分岐鎖トリアシルグリセロールに富むものにする。