原発性貪食症候群は遺伝子の問題で遺伝子検査で診断できる.遺伝子検査で問題が見つからなければ原発性貪食症候群ではないと考える人が多いのですが.それは間違いです。 まず.原発性食細胞性症候群は.当初6つの遺伝子が関連していると考えられていましたが.現在では12の遺伝子に拡大されています。 現在.原疾患については十分な解明がなされておらず.原発性食細胞症候群の原因となる12個の遺伝子以外にも未知の遺伝子が存在する可能性があります。 したがって.12個の遺伝子をすべて検査しても.原発性食作用症候群を否定することはできない。 また.遺伝子検査を行った後.原発性食細胞性症候群と診断された場合.非常に専門的な専門家による解釈が必要で.比較的正しい結論に至ることができますが.現在多くの医師がその能力を持っていません。 したがって.患者さんが遺伝子検査の報告を受けた場合.遺伝学の専門家または非常に経験豊富な血液専門医に解釈してもらうことが最善です。 例えば.食道炎症候群は現在.劣性疾患と考えられており.すべての人が父親から1本.母親から1本の性染色体を持っています。 食細胞性症候群では.両方の性染色体に異常が検出された場合にのみ.原発性食細胞性症候群と診断されます。 父親由来の染色体のみが異常で.母親由来の染色体は正常な場合.この原疾患と診断してよいのでしょうか？ 以前は不可能とされていましたが.最近になって海外の多くの論文で診断が可能であることが報告されています。 この現象はヘテロ接合性の突然変異であるため.遺伝子のタンパク質の機能を調べたり.NK細胞活性検査やCD107などの検査を行うことで.原発性食細胞症候群と診断することができるのです。 さらに.前述のヘテロ接合型変異の存在が原発性食細胞症候群の発生であることが.タンパク質の機能発現や機能伝達の分子生物学から海外でも確認されています。 そのため.遺伝子検査を行っても.原疾患かどうかは簡単に判断できない。