原発性貪食症候群は遺伝子が原因なのか？ 現在では.原発性貪食症候群は遺伝子そのものに異常があると考えられており.明らかな遺伝的相関があるとされています。 後天的な遺伝子の変化で貪食症候群を発症する可能性はないのか.と考える人もいる。 理論的にはその可能性があるのですが.明確な理解や診断がなされていないのが現状です。 また.家族歴がないことから.原発性血球貪食症候群ではないのかと考える方も多いようです。 答えは「ノー」です。 実際.血族結婚をすると.次世代に原発性貪食症候群が発生することがある。 これは.多くの家族が欠陥遺伝子を持っているためで.血族結婚をすると.純変異（AAやaaのように両方の対立遺伝子に変異があること）が起こりうる。つまり.血族結婚によって.ヘテロ接合性突然変異（Aaのように対立遺伝子の一方だけが変異している）が純変異に変わり.父親は欠陥遺伝子を持って.母親は欠陥遺伝子を持って.そのすべてが最終的に子供に受け継がれるのである 父親が欠陥遺伝子を持っており.母親が欠陥遺伝子を持っている。 その結果.父親.母親.その他の家族は発症していなくても.子供が原発性食細胞症になることがある。 したがって.貪食症候群の家族歴を問う上で.近親婚は非常に重要な問題である。 現在.私たちの血液内科では.両親が血縁関係であることを知って.原発性貪食症候群と診断された患者さんが2人います。 一人目の赤ちゃんが貪食症候群になったとすると.二人目の赤ちゃんも貪食症候群になる可能性があるのでしょうか？ 理論的には可能ですが.第2子が必ず発症するとは限らず.その判断には遺伝子スクリーニングが必要です。