特異な臨床症状を示さない稀な疾患である血球貪食症候群（HLH）の診断は.変動する可能性のある全身疾患によって複雑になります。HLHの迅速な診断は治療の鍵となり.NK細胞活性.sCD25.食作用.フェリチン.CD107a.遺伝子検査は.適時かつ正確な診断に貢献します。 本稿では.HLHの診断におけるこれらの指標の役割について考察し.本疾患の診断におけるこれらの臨床検査の価値について認識を高めることを目的としています。 血球貪食症候群（HPS）は.血球貪食性リンパ組織球症（HLH）とも呼ばれ.複数の要因によりリンパ球や組織球が過剰に増殖・活性化され.炎症性因子が多量に産生されることで過剰な炎症反応が起こり.生命を脅かす状態である。 主な臨床症状は.発熱.脾腫.完全血球減少.高トリグリセリド血症.低フィブリノゲン血症および低フェリチン血症です。 HLHは原発性と二次性に分類され.原発性HLHには.①家族性食細胞系症候群（FHL-1～FHL-5）.②免疫不全症候群（GS-2.CHS-1.HPS-II）.③EBV関連食細胞系症候群（XLP-1.XLP-2.IL-2Cinducible T-）の3つが含まれます。 cell kinase deficiency , CD27 deficiency, XMEN) [3]。 二次性HLHは.感染症.自己免疫疾患.悪性腫瘍など様々な要因によって引き起こされます[4]。HLHは進行が速いため.適時に正確な診断を行うことが重要です。 この記事では.HLHに関連する臨床検査について説明します。 HLH-2004診断基準によると.HLHは.家族性または既知の遺伝子異常（PRFI.UNCl3D.STXll.STXBP2の変異を含む）の存在.または以下の8項目のうち5項目を満たすことで診断されます：（i）発熱：7日以上で体温38.5℃以上.（ii）脾腫（胸郭から3cm以上）.（iii）。 末梢血球減少症（両方または 3 本全てを含む）：HGB <90 g/L.PLT <100 x109/L.好中球 <1.0 x109/L で骨髄造血によるものではない ④トリアシルグリセロールの上昇および／またはフィブリノゲンの低下：トリアシルグリセロール >3 mmol/L または年齢別の基準値より 3 標準偏差が高い.フィブリノゲン/L または年齢別の基準値より 3標準偏差が低い。 (5) 骨髄.脾臓またはリンパ節に食細胞が認められる.(6) ナチュラルキラー（NK）細胞活性の低下または消失.(7) 血清フェリチン 500ug/L 以上. (8) 溶性 IL-2 受容体（slL-2R または sCD25）の上昇が認められること。 Jankaらは.持続する高熱.肝脾腫.血球減少はHLHを強く疑うべきであると結論付け.Filipovichらは.原因不明の持続する発熱.肝障害.凝固障害.原因不明の血球減少はHLHを考慮する必要があると結論付けています。明らかに上記の症状がある場合.HLHを疑う必要があるのです。 これらの症状がある場合.早期かつ適切な治療を行うために.HLHを確認または除外するための合理的な検査が必要であることは明らかです。