血球貪食症候群の診断は.どのような検査結果で確定するのでしょうか？ 王肇先生：実際.貪食症候群は臨床的に包括的な診断であり.特定の指標に対する単一の陽性検査で貪食症候群と診断できるわけではありません。 原発性貪食症候群の理論は簡単ですが.わずかな遺伝子検査で診断できるわけではありません。 ヘテロ接合型変異の場合.診断のために追加の検査が必要になるからです。 さらに.純粋な変異を持ちながらも.長い間病気を発症しない患者さんもいらっしゃいます。 北京友誼病院血液内科の王昭は.イタリアの専門医が当院の血液内科を訪れ.兄がすでに発症し.妹が病気の遺伝子を持っていることを検査したところ.血球貪食症候群と診断された子供を治療したと述べたことがある。 イタリアの専門医は.妹が発症する可能性が高いと考えたが.結果的に10年以上経過した現在も.少女は成長し.結婚して子供を産み.健康で発症することはなかったという。 したがって.原発性血球貪食症候群の診断には.遺伝子検査に加え.臨床症状の組み合わせが必要となります。 二次性貪食症候群の診断は.特異的な指標がないため.さらに複雑である。 発熱.インフルエンザ.肝脾腫.完全血球減少.さらにはNK細胞活性の低下などは.診断ではなく.複合的な判断が必要です。 特に成人の場合.肝炎があれば肝脾腫.薬を飲んだり熱があれば血小板減少や白血球減少.高脂血症があれば中性脂肪の上昇・・・と.実はこれらの症状は非常に複雑なものなのです。 もし.8つの基準のうち5つを満たして貪食症候群と診断することが遠回しに言えば.病気が増幅されることになる。 つまり.8つの診断基準を1つずつ厳密に照らし合わせることはできないのですね。 王鐸先生：はい。 血球貪食症候群の診断は.経験豊富な医師が.病気の臨床経過.危険度.特定の臨床検査に基づいて総合的に判断するものである。 肝機能障害は8つの診断基準の中には入っていませんが.実は原因不明の肝機能障害が診断の重要なヒントになっていると私は考えていることを強調しておきたいと思います。