血球貪食症候群（HPS）は.単核マクロファージ系の反応性過形成を伴う組織球性疾患と考えられており.血球貪食性リンパ組織球症.または血球貪食性網状出血としても知られています。 HPSは.免疫機能障害を伴うマクロファージ増殖の進行性増悪を伴う多臓器・多系統の疾患であり.発熱.肝脾腫.完全血球減少を特徴とする多様な病態群を代表する疾患である。 骨髄.脾臓またはリンパ節の生検で貪食が認められます。 細胞傷害性キラー（CTL）やNK細胞の機能障害による抗原クリアランスの低下.持続的な抗原刺激に対する単核マクロファージ系の過剰活性化・増殖.炎症性サイトカインの大量産生などを主症状とする臨床症候群の一群である。 貪食症候群は.主に原発性（遺伝性.家族性）と二次性に分類されます。 原発性HPSは常染色体劣性遺伝またはX連鎖性で.明確な遺伝子の欠損や家族歴があり.その発症・増悪は感染に伴うことが多く.二次性HPSは感染（主にEBV感染）.悪性腫瘍.自己免疫疾患.薬剤.移植などの獲得免疫不全など様々な要因で起こります。 二次性HPSには.感染症関連HPS.腫瘍関連HPS.マクロファージ活性化症候群などがあります。 具体的な診断方法がない。 現在では.国際組織細胞学会が作成した2004年の診断基準が広く用いられており.1）PRF1.UNC13D.Munc18-2.Rab27a.STX11.SH2D1AまたはBIRC4に変異がありHPSの分子診断を満たす.2）以下の8つの診断基準（1）のうち5つを満たす.のいずれかを満たすことによりHPSと診断することができる。 熱病 (2) 肝脾腫及び肝機能異常（血中LDH≧正常平均＋3SD.通常1000U/L以上） (3) ヘマトクリット（2細胞以上関与.骨髄増殖低下・異常なし）：ヘモグロビン＜90g/L（新生児ヘモグロビン＜100g/L）.血小板＜100×109 /L.好中球数 顆粒球＜1.0×109 /L；（4）高トリグリセリド血症及び／又は低フィブリノーゲン血症：空腹時トリグリセリド≧3.0 mmol/L（≧2.65 g/L）及びフィブリノーゲン≦1.5 g/L；（5）悪性腫瘍の証拠ではなく骨髄.脾臓又はリンパ節で認められた食細胞性；（6）NK細胞活性が低下又は欠乏（地域の検査指標に基づくもの） (7) 低フェリチン血症（≧正常平均＋3SD.通常1000ng/ml以上） (8) 可溶性CD25（sIL-2R）≧2400U/mL。原発性食細胞性症候群は予後不良で急速に疾患が進行するので.早期骨髄移植が推奨されます。 原発性HPSや基礎疾患が検出されない患者さんに対しては.集中的な支持療法と合併症の治療以外に特別な治療法はなく.根本的な治療法は同種造血幹細胞移植とされています。 二次性血球貪食症候群の治療は.より複雑です。 二次性HPSの病因を探り.基礎疾患とHPSの両方に焦点を当てた治療を行う必要があります。 一方.原疾患の治療.例えば血液・リンパ系腫瘍には化学療法.感染症関連貪食症候群には抗感染症療法が必要である。 原疾患の治療は.疾患の進行を抑制するために.血球貪食症候群の治療プログラムを伴わなければならない。 2004は.デキサメタゾン.エトポシド（VP16）.シクロスポリンを基本とし.8週間の初期治療期間と維持治療期間に分け.さらに髄腔内注射を行うもので.現在.国際的に広く用いられているHLH-2004レジメンです。 急性期にガンマグロブリンを使用することで.症状を緩和することができます。 治療前の免疫不全患者にHPSが発生した場合は.抗感染症治療と抗腫瘍治療を中心に行い.化学療法後にHPSが発生し腫瘍が寛解している場合は.抗腫瘍治療を中止し副腎皮質刺激ホルモンとVP16による抗感染症治療を追加します。 急速に進行するMAHSに対しては.上記のHLH94レジメンを用いて.サイトカイン障害に対する治療を行う必要があります。 治療が困難な場合.失敗した場合.病気が再発した場合には.骨髄移植が検討されることがあります。