ダウン症児は通常、身体的および精神的な欠陥があり、生後6ヵ月になると発達の遅れや行動障害を伴うこともある。 1.身体的欠陥：眼は大きく離れており、眼裂は小さく、両目の内眼角は赤く、外眼角は上向きで、鼻は低く平らで、硬口蓋は狭く、しばしば唾液を分泌し、首は短く広い。 2.知能障害：軽度および中等度の神経発達障害があり、知能は年齢とともに徐々に高くなる。 正常な赤ちゃんは生後3ヵ月頃に人と目を左右に向けることができるが、ダウン症の赤ちゃんは明らかに発達が遅れている。 3.発達の遅れ：運動発達の遅れは、不器用で協調性のない動きになります。 正常な生後6ヶ月の赤ちゃんは頭を持ち上げることができますが、ダウン症の赤ちゃんはそれができないことがあります。 身長の発育が遅れ、栄養吸収が障害され、身長と体重が正常より低くなる。 4.行動障害：ほとんどの子供は軽度で、よく笑い、簡単な動作を繰り返し、真似をする。 物事に対して非常に反応的で、破壊的で攻撃的になることもある。 ダウン症に対する有効な治療法はありませんが、妊婦が適時に出生前検査を受けることによって、ダウン症の発生を予防することができます。