概要
バーター症候群は、低カリウム性アルカローシス、血中レニンとアルドステロンの増加、血圧正常、傍糸球体装置の過形成と肥大を特徴とする。 初期症状には、多尿、口渇、便秘、食欲不振、嘔吐が含まれる。症例の50％は5歳未満の小児にみられ、イオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群であることが示唆されている。 I型（新生児・胎児期）、II型（新生児・胎児期）、III型（古典型）、IV型（感音性難聴を伴う）、V型（低カルシウム血症を伴う）、Gitelman症候群の6つの臨床亜型がある。
病因
本疾患の一次的病因は決定的ではない。 I型、II型、III型、IV型バルト症候群およびギテルマン症候群は常染色体劣性遺伝であり、V型バルト症候群は常染色体優性遺伝である。
症状
バルター症候群は播種性または家族性に発症し、本疾患の臨床症状は主に低カリウム血症症状であり、複雑で多様な臨床症状を呈する。 I型およびII型のバルター症候群は、胎児または新生児に臨床症状が現れる。 胎児の多尿は羊水過多および早産につながる可能性があり、新生児早期の多尿は明らかで4～6週間持続し、生命を脅かす脱水、成長遅延および低形成を伴うことがあり、一部の患者はやせ型、三角顔、大きな額、大きな目、ファニーイヤー、口が垂れていることがある。 III型バルト症候群の症状は2歳で始まり、場合によっては新生児期に現れることもあり、多尿、口渇、嘔吐、脱水、低成長、便秘、塩分渇望を伴い、新生児型のバルト症候群の様相を呈することもある。 IV型バルト症候群は、I型およびII型バルト症候群と同様の臨床症状に加えて、感音性難聴、精神運動ブロック、筋緊張低下を伴うことがある。 バルト症候群の他の臨床症状に加えて、出生直後に低カルシウム血症が起こり、手足の痙攣を起こすことがある。ジテルマン症候群の他の型は新生児期にはやや軽度で、通常は無症状であるが、筋力低下、痙縮、手足の痙攣、関節痛を呈する小児もいる。
検査
1.臨床検査
ほとんどの症例で著明な低カリウム血症がみられ、通常2.5mmol/L以下、1.5mmol/Lと低い。
2.その他の補助検査
X線、超音波、心電図などの画像検査、脳波、脳CTなどを必要に応じて行う。
診断
臨床症状は、低塩化物・低カリウムアルカローシス、高レニン高アルドステロン血症、血圧正常、腎病理検査で傍糸球体装置の過形成が認められる。
鑑別診断
1.原発性アルドステロン症
低カリウム血症と高アルドステロン症がみられるが、アンジオテンシンに感受性の高血圧と低レニン血症がある。
2.偽アルドステロン症（リドル症候群）
低カリウム性代謝性アルカローシスを呈するが、高血圧、高レニン血症、低アルドステロン症を伴う。
3.偽バルター症候群
利尿薬、緩下剤の乱用または長期の下痢が原因となり、カリウムと塩化物の喪失、低カリウム血症、高レニーナ血症、高アルドステロン症を呈するが、上記の薬剤を中止すると症状は改善する。
合併症
合併症として、低カリウム血症、直立性低血圧、精神遅滞、痙攣、痛風、くる病、腎石灰化、進行性腎不全が起こることがある。
治療
1.低カリウム血症の改善
(1) カリウムの補給 低カリウム血症を改善するために塩化カリウムを長期大量経口投与するが、大量投与は胃もたれや腹部）下痢を起こすことがある。
(2) カリウム保持利尿薬 スピロノラクトンまたはアミノプテリン。
2.プロスタグランジン合成酵素阻害薬
インドメタシン イブプロフェンやアスピリンは臨床症状を改善し、高レニーナ血症や高アルドステロン症を改善する。 インドメタシンが最も効果的であり、少量から開始すべきである。 インドメタシンに抵抗性の場合は、代わりにイブプロフェンを使用する。
3.レニン・アンジオテンシン系の阻害
(1)アンジオテンシン転移酵素阻害薬であるカプトプリルは一定の効果がある。
(2)βアドレナリン遮断薬であるプロプラノロールはレニンの活性を低下させるが、効果は定かではない。
4.低マグネシウム血症の改善
低マグネシウム血症の改善には塩化マグネシウムが用いられる。
現在では、上記の薬剤を単独で使用するよりも、カリウムの補給やカリウム保持利尿薬、少量のインドメタシンなどの併用が効果的であると考えられている。
予後
乳幼児期に発症し、一部の小児では精神遅滞がみられ、脱水、電解質異常、感染症で死亡することもある。5歳を過ぎると、ほぼすべての小児で成長障害がみられ、一部の患者では腎不全が進行し、慢性腎不全に至ることもある。
予防
この病気の原因はまだ不明であるため、明確な予防法はない。 診断後は、合併症を予防するために積極的な対症療法を行う必要がある。