トリソミー21のハイリスクの主な原因は基本的に遺伝的要因です。トリソミー21のハイリスクはダウン症スクリーニングの一種で.このスクリーニングは精度が高いため.ハイリスクの胎児が必ずしも先天性障害をもって生まれてこないこともあります。集団ベースのスクリーニングであり.絶対値ではなくリスクの程度で判断されるため。 また.高リスクのトリソミー21の存在は.妊娠中に風疹ウイルスなどのウイルスに感染したり.外部の化学物質にさらされたり.あるいは夫婦双方の遺伝的素因によって起こることもあります。 この症状は.羊水穿刺によって診断することができます。