デュシェンヌ型筋ジストロフィーは.偽肥大型筋ジストロフィー.デュシェンヌ型筋ジストロフィーとも呼ばれ.X連鎖性劣性疾患である。 年間発生率は.男性出生児の約3,500人に1人です。 DMDは.男性およびその遺伝子のキャリアである女性のDMD遺伝子に欠陥があることが原因です。 ベッカー型筋ジストロフィーもDMD遺伝子の欠損によって発症し.デュシェンヌ型筋ジストロフィーよりも臨床症状の発現が遅く.比較的進行が遅く.18歳を過ぎると自立歩行が可能となる病気です。 臨床症状や遺伝子の欠陥により.先天性筋ジストロフィー.デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）.ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）.四肢帯状筋ジストロフィーなどがある。 このうち.デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーが臨床的に最も多いタイプで.いずれもDMD遺伝子の欠損によって起こるジストロフィーであり.以下ではDMD遺伝子の欠損によって起こるジストロフィーを中心に説明します。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは.通常3～5歳頃から症状が現れ.幼児期はほとんど無症状です。 例えば.正常な子どもは生後1年で自立歩行しますが.1歳半～2歳で自立歩行し始めたり.いつもふらふら歩いていて.カルシウム不足や体力低下と間違われることもあり.実は小さい頃から運動発達が少し遅れていることがわかる親もいらっしゃるでしょう。 年齢が上がるにつれて症状は顕著になり.保育園に入園してから.同年齢の子どもに比べて運動神経が悪く.協調性がなく不器用な動きで.同年齢の子どものようにうまく走れないことが発覚することがよくあります。 この子は徐々に歩行の異常.俗にアヒル歩きと呼ばれるふらふらした歩き方.2階を歩くのが困難.しゃがんだ状態から立ち上がるのが困難になっていきます。 寝た状態から立ち上がるとき.うつぶせになり.まず頭を上げ.両手で膝と大腿部を持ち.ゆっくりと体幹を伸ばして立ち上がることが多く.正ガワーサインとも呼ばれる。 身体検査では.筋力や筋緊張の低下に加え.腓腹筋の過緊張が見られることが多い。 腓腹筋の肥大は.多量の過形成脂肪結合組織で満たされているため.触ると硬く.筋肉の弾力性を欠き.そのため偽肥大と呼ばれています。 進行すると筋力低下の症状が強くなり.12歳ごろには自立歩行ができなくなります。 その後.長期間の臥床により.床ずれや肺炎を起こしやすくなります。 呼吸筋の衰えと心臓の病変により.20歳前後で呼吸不全と心不全で死亡することがあります。 ベッカー型筋強直性ジストロフィーは.デュシェンヌ型ジストロフィーに比べて臨床症状が軽く.筋力低下の症状が遅れて現れ.ゆっくりと進行していきます。 お子さんが同年代のお子さんより遅れていると感じた保護者の方は.お子さんの発達を遅らせないためにも.真剣に取り組んでください。